Orphanet
1414
Ficha clínica pública
Síndrome de colestasis-linfedema
El síndrome de colestasis - linfedema es un trastorno genético raro caracterizado por colestasis intrahepática neonatal, que a menudo se atenúa y se hace intermitente con la edad, y linfedema crónico grave que afecta principalmente a las extremidades inferiores. A menudo, los pacientes presentan malabsorción de las grasas que conduce a un retraso en el desarrollo y deficiencia de vitaminas liposolubles con sangrado, raquitismo y neuropatía. En el 25% de los casos, se produce cirrosis que se presenta durante la infancia o con posterioridad. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q820
OMIM 214900
Orphanet 1414
Ministerio 285
Ministerio
285
CIE
Q820
OMIM
214900
Resumen clínico
Descripción general
El síndrome de colestasis - linfedema es un trastorno genético raro caracterizado por colestasis intrahepática neonatal, que a menudo se atenúa y se hace intermitente con la edad, y linfedema crónico grave que afecta principalmente a las extremidades inferiores. A menudo, los pacientes presentan malabsorción de las grasas que conduce a un retraso en el desarrollo y deficiencia de vitaminas liposolubles con sangrado, raquitismo y neuropatía. En el 25% de los casos, se produce cirrosis que se presenta durante la infancia o con posterioridad. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de colestasis-linfedema
- Nombre ministerio
- Colestasis linfedema
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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