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1433
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Es un síndrome de displasia ectodérmica poco frecuente caracterizado por la asociación de atrofia coroidea (a veces regional), junto con otros rasgos de displasia ectodérmica que incluyen cabello fino y escaso, ausencia o disminución de pestañas y cejas, y posible pérdida visual leve y uñas displásicas/engrosadas/estriadas. (INSERM; ORPHANET)
Orphanet
1433
Ministerio
311
CIE
Q828
OMIM
En revisión
Resumen clínico
Es un síndrome de displasia ectodérmica poco frecuente caracterizado por la asociación de atrofia coroidea (a veces regional), junto con otros rasgos de displasia ectodérmica que incluyen cabello fino y escaso, ausencia o disminución de pestañas y cejas, y posible pérdida visual leve y uñas displásicas/engrosadas/estriadas. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
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Tratamiento
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Continuidad clínica
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