Orphanet
1574
Ficha clínica pública
Síndrome de degeneración retiniana-nanoftalmia-glaucoma
Es un síndrome caracterizado por una degeneración progresiva de la retina pigmentaria (con nictalopía y restricción del campo visual), degeneración macular quística y glaucoma de ángulo cerrado. Se ha descrito en siete miembros de una familia. Los pacientes también presentaban hipermetropía y nanoftalmos. El modo de transmisión es autosómico recesivo. (INSERM; ORPHANET)
CIE H355
OMIM 267760
Orphanet 1574
Ministerio 557
Ministerio
557
CIE
H355
OMIM
267760
Resumen clínico
Descripción general
Es un síndrome caracterizado por una degeneración progresiva de la retina pigmentaria (con nictalopía y restricción del campo visual), degeneración macular quística y glaucoma de ángulo cerrado. Se ha descrito en siete miembros de una familia. Los pacientes también presentaban hipermetropía y nanoftalmos. El modo de transmisión es autosómico recesivo. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de degeneración retiniana-nanoftalmia-glaucoma
- Nombre ministerio
- Degeneracion retiniana microftalmia glaucoma
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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