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Ficha clínica pública

Degeneración helicoidal peripapilar coriorretiniana

La degeneración helicoidal peripapilar coriorretiniana es una enfermedad degenerativa coriorretiniana hereditaria autosómica dominante poco frecuente, que se presenta al nacimiento o en la infancia, y que se caracteriza por atrofia bilateral progresiva de la retina y la coroides. Se manifiesta en forma de lesiones en el nervio óptico y el fondo ocular periférico y da lugar a pérdida de visión central. Las cataratas polares anteriores congénitas están asociadas a veces con esta enfermedad. (INSERM; ORPHANET)

CIE H312 OMIM 108985 Orphanet 86813 Ministerio 555

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

1

Procedimientos

1

Resumen clínico

Descripción general

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La degeneración helicoidal peripapilar coriorretiniana es una enfermedad degenerativa coriorretiniana hereditaria autosómica dominante poco frecuente, que se presenta al nacimiento o en la infancia, y que se caracteriza por atrofia bilateral progresiva de la retina y la coroides. Se manifiesta en forma de lesiones en el nervio óptico y el fondo ocular periférico y da lugar a pérdida de visión central. Las cataratas polares anteriores congénitas están asociadas a veces con esta enfermedad. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Degeneración helicoidal peripapilar coriorretiniana
Nombre ministerio
Degeneracion helicoidal peripapilar coriorretiniana
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

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