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91481
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Es un trastorno caracterizado por dermoides limbares anulares (crecimientos con una estructura similar a la piel) con extensión corneal y conjuntival. Se han descrito menos de 30 casos. La transmisión es autosómica dominante y se han sugerido mutaciones en el gen PITX2 como posible patogenia de la afección. (INSERM; ORPHANET)
Orphanet
91481
Ministerio
574
CIE
D311
OMIM
180550
Resumen clínico
Es un trastorno caracterizado por dermoides limbares anulares (crecimientos con una estructura similar a la piel) con extensión corneal y conjuntival. Se han descrito menos de 30 casos. La transmisión es autosómica dominante y se han sugerido mutaciones en el gen PITX2 como posible patogenia de la afección. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
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Tratamiento
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Continuidad clínica
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