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Ficha clínica pública

Síndrome de Kleefstra

Es un síndrome de discapacidad intelectual, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por discapacidad intelectual, hipotonía infantil, grave retraso del lenguaje expresivo, trastorno del espectro autista y una apariencia facial distintiva con un espectro de rasgos clínicos adicionales. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q878 OMIM 610253 Orphanet 261494 Ministerio 2191

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

1

Procedimientos

3

Resumen clínico

Descripción general

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Es un síndrome de discapacidad intelectual, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por discapacidad intelectual, hipotonía infantil, grave retraso del lenguaje expresivo, trastorno del espectro autista y una apariencia facial distintiva con un espectro de rasgos clínicos adicionales. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome de Kleefstra
Nombre ministerio
Sindrome de Kleefstra
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

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