Orphanet
1116
Ficha clínica pública
Síndrome de aplasia cutis congénita-linfangiectasia intestinal
Este síndrome representa una asociación muy poco frecuente descrita hasta la fecha en sólo dos hermanos (uno de los cuales falleció a los 2 meses de edad), caracterizado por aplasia cutánea congénita craneal y edema generalizado (junto con hipoproteinemia y linfopenia) secundario a una linfangiectasia intestinal. Desde 1985 no se han descrito nuevos casos en la literatura. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q848
OMIM 207731
Orphanet 1116
Ministerio 141
Ministerio
141
CIE
Q848
OMIM
207731
Resumen clínico
Descripción general
Este síndrome representa una asociación muy poco frecuente descrita hasta la fecha en sólo dos hermanos (uno de los cuales falleció a los 2 meses de edad), caracterizado por aplasia cutánea congénita craneal y edema generalizado (junto con hipoproteinemia y linfopenia) secundario a una linfangiectasia intestinal. Desde 1985 no se han descrito nuevos casos en la literatura. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de aplasia cutis congénita-linfangiectasia intestinal
- Nombre ministerio
- Aplasia cutis congenita - linfangiectasia intestinal
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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