Orphanet
1134
Información médica al alcance de todos
Es una importante malformación congénita muy poco frecuente consistente en la ausencia de nariz, que varía desde hiporrinia (ausencia de estructuras nasales externas) hasta arrinia completa (ausencia de nariz externa, vías respiratorias nasales, bulbos olfativos o nervios olfativos), que a menudo causa dificultad respiratoria y requiere de corrección quirúrgica. La arrinia puede ser bi- o unilateral (hemiarrinia). Las anomalías asociadas incluyen hallazgos oculares (hipertelorismo, microftalmia, coloboma del párpado), hendiduras faciales, defectos de la línea media y microtia. (INSERM; ORPHANET)
Orphanet
1134
Ministerio
157
CIE
Q301
OMIM
En revisión
Resumen clínico
Es una importante malformación congénita muy poco frecuente consistente en la ausencia de nariz, que varía desde hiporrinia (ausencia de estructuras nasales externas) hasta arrinia completa (ausencia de nariz externa, vías respiratorias nasales, bulbos olfativos o nervios olfativos), que a menudo causa dificultad respiratoria y requiere de corrección quirúrgica. La arrinia puede ser bi- o unilateral (hemiarrinia). Las anomalías asociadas incluyen hallazgos oculares (hipertelorismo, microftalmia, coloboma del párpado), hendiduras faciales, defectos de la línea media y microtia. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
0 laboratorios vinculados
Tratamiento
0 laboratorios vinculados
Continuidad clínica
La agenesia traqueal (TA) es una malformación congénita rara en la que la tráquea puede estar ausente por completo (agenesia), o presentarse de forma subdesarro...
Sin resumen clínico adicional disponible.
El albinismo ocular con sordera neurosensorial tardía es un subtipo de albinismo ocular hereditario ligado al cromosoma X, poco frecuente, caracterizado por def...
Es una enfermedad otorrinolaringológica poco frecuente caracterizada por anosmia total o parcial al nacimiento. La anosmia se produce por un defecto del desarro...