Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

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La displasia cráneo-ectodérmica (CED) es un trastorno muy raro del desarrollo, caracterizado por defectos ectodérmicos y esqueléticos congénitos asociados a rasgos dismórficos, nefronoptisis, fibrosis hepática y anomalías oculares (principa...

Es un trastorno óseo esclerótico poco frecuente con una expresión fenotípica variable que se manifiesta como hiperostosis generalizada masiva y esclerosis, en particular del cráneo y de los huesos faciales, que puede conducir a una deformid...

Es un síndrome malformativo poco frecuente ligado al cromosoma X que se caracteriza por anomalías craneofaciales, uñas estriadas, discapacidad intelectual y diversas anomalías del esqueleto y los tejidos blandos. (INSERM; ORPHANET)

La displasia craneolenticulosutural (CLSD; por sus siglas en inglés), también conocida como síndrome de Boyadjiev-Jabs, está caracterizada por la asociación específica de fontanelas amplias y de cierre tardío, hipertelorismo, catarata de ap...

Es una displasia ósea craneotubular extremadamente poco frecuente descrita en menos de 10 pacientes hasta la fecha. Las manifestaciones clínicas incluyen macrocefalia, frente prominente, hipoplasia malar y dental y mandíbula prominente. Otr...

Es una enfermedad ósea genética y muy poco frecuente caracterizada por hiperostosis difusa progresiva de los huesos craneales que produce dismorfia facial con repercusiones funcionales, así como por un ensanchamiento metafisario de los hues...

Es un defecto del desarrollo embrionario genético poco frecuente, caracterizado por craneosinostosis con encefalocele frontal y varias anomalías cerebrales adicionales (hidrocefalia grave, agenesia del cuerpo calloso, lisencefalia y polimic...

Es una displasia ósea primaria caracterizada por artropatía degenerativa precoz de caderas. La enfermedad presenta molestias/dolor en la articulación de la cadera y trastornos de la marcha que, por lo general, se desarrollan en la infancia...

Es una displasia de la dentina genética y poco frecuente caracterizada por microdoncia extrema, oligodoncia y anomalías de la forma de los dientes (incluyendo dientes globulares, muescas incisales y formación de dientes dobles). También pue...