Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

La displasia de la dentina tipo I (DD-I; ver este término) es una forma poco frecuente de displasia de la dentina (DD; ver este término) que se caracteriza por raíces cortas, cónicas y afiladas o dientes sin raíz. (INSERM; ORPHANET)

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

La displasia de Greenberg es un tipo muy poco frecuente de displasia letal caracterizada por hidropesía fetal, extremidades cortas y una calcificación anómala del tejido condroóseo. Esta enfermedad se caracteriza por una mortalidad intraute...

La displasia de hombro y pelvis es una disostosis rara caracterizada por una hipoplasia bilateral de la escápula y de las alas ilíacas. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

La displasia de Kniest es una colagenopatía de tipo II grave, caracteriza por tronco y extremidades cortas, articulaciones prominentes e hipoplasia mediofacial (cara redondeada con raíz nasal plana). (INSERM; ORPHANET)

La displasia de Meyer de la cabeza femoral es una forma leve y localizada de displasia esquelética que se caracteriza por una osificación irregular y retrasada de la epífisis de la cabeza femoral. (INSERM; ORPHANET)

La displasia de la dentina (DD; ver este término) es una enfermedad rara que pertenece al grupo de defectos hereditarios de la dentina. Se caracteriza por un desarrollo anómalo de la estructura de la dentina y de las raíces que da lugar a u...

La displasia de la dentina tipo II (DD-II) es una forma leve, poco frecuente, de la displasia de la dentina (DD; ver este término) caracterizada por dientes con raíces normales pero con una dentición primaria anómala. (INSERM; ORPHANET)

Es una malformación cerebral no sindrómica, genética poco frecuente, caracterizada por grave discapacidad intelectual, microcefalia postnatal progresiva, hipotonía axial, cuadriparesia espástica, convulsiones y dismorfia facial (cejas pobla...

Está enfermedad se describe en Estenosis aórtica valvular del niño (INSERM; ORPHANET)

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Displasia en boomerang (INSERM; ORPHANET)

La displasia de Schneckenbecken (o condrodisplasia con pelvis con estructura en espiral) es una displasia espondilodisplásica letal prenatal. S (INSERM; ORPHANET)

Es un trastorno caracterizado por displasia dental, calcificación progresiva de la aorta torácica con estenosis, osteoporosis y expansión de las cavidades medulares de los huesos de la mano. Otras características adicionales asociadas inclu...

Es una displasia espondilo-epi-metafisaria poco frecuente caracterizada por las siguientes manifestaciones clínicas: facies tosca, cuello corto, talla baja de tronco corto con tórax en tonel y acortamiento rizomélico de las extremidades, as...