Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Está enfermedad se describe en Displasia mandíbuloacra (INSERM; ORPHANET)

Es un síndrome poco frecuente de defectos del desarrollo embrionario caracterizado por manifestaciones congénitas tanto del espectro óculo-aurículo-vertebral como de la secuencia de regresión caudal. El fenotipo es muy variable, pero los af...

Es una displasia ósea primaria poco frecuente caracterizada por displasia mesomélica aislada de las extremidades superiores. Los pacientes presentan hipoplasia cubital con incurvación radial grave, pero talla normal. (INSERM; ORPHANET)

Es una displasia esquelética de carácter genético poco frecuente caracterizada por talla baja grave desproporcionada con acortamiento mesomélico y rizomélico de las extremidades superiores e inferiores. (INSERM; ORPHANET)

La displasia mesomélica tipo Kantaputra es una enfermedad esquelética rara caracterizada por unos segmentos medios de las extremidades cortos y simétricos y estatura baja. (INSERM; ORPHANET)

Es una displasia ósea primaria poco frecuente caracterizada por un grave acortamiento mesomélico, especialmente de las extremidades inferiores, con tíbias y peronés triangulares o romboides distintivos, acompañado de protuberancias óseas y...

Es un trastorno poco frecuente caracterizado por talla baja desproporcionada desde el nacimiento con displasia de cúbito y peroné. (INSERM; ORPHANET)

Es un trastorno caracterizado por tibias marcadamente hipoplásicas y de forma triangular, y ausencia de peroné. Hasta la fecha se han notificado dos casos esporádicos. También se ha descrito mesomelia moderada de los miembros superiores, en...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es una displasia ósea primaria poco frecuente caracterizada por osteosclerosis localizada predominantemente en las metáfisis y márgenes epifisarios de los huesos apendiculares y equivalentes metafisarios de los huesos axiales, así como en l...

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Hipoplasia de cartílago-cabello (INSERM; ORPHANET)

La displasia metafisaria tipo Braun-Tinschert está caracterizada por submodelación metafisaria con ensanchamiento de los huesos largos y fémures con apariencia de matraz de Erlenmeyer, expansión e incurvación de los radios con deformidad en...

La displasia metatrópica (MTD) es una displasia espondiloepimetafisaria caracterizada por un tronco largo y extremidades cortas en la infancia, seguido de una cifoescoliosis progresiva y grave que produce una reversión en las proporciones c...

Es una displasia esquelética caracterizada por un fenotipo facial distintivo, talla baja, braquidactilia, deformidades del pie zambo, cataratas y microcefalia. Se ha descrito en cuatro pacientes. Las características faciales incluyen frente...