Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

La distrofia corneal mucinosa subepitelial (SMCD) es una forma muy rara de distrofia corneal subepitelial caracterizada por frecuentes erosiones corneales recurrentes en la primera década de vida, con pérdida de visión progresiva. (INSERM;...

Es un subtipo raro y leve de distrofia corneal posterior caracterizado por pequeñas agregaciones de vesículas aparentes delimitadas por una neblina gris a nivel de la membrana de Descemet, generalmente sin efecto en la visión. (INSERM; ORPH...

Las distrofias corneales posteriores designan un grupo de distrofias corneales (DCs) raras y genéticamente determinadas, caracterizadas por lesiones que afectan al endotelio corneal y a la membrana de Descemet, y por efectos variables en la...

La distrofia corneal posterior amorfa (PACD) es una forma muy rara de distrofia corneal estromal (consulte este término) caracterizada por opacidades irregulares y amorfas diseminadas en el estroma corneal posterior y en la membrana de Desc...

La distrofia corneal predescemética (PDCD) es una forma rara de distrofia corneal estromal caracterizada por opacidades focales, finas y de color gris, en el estroma profundo, inmediatamente anterior a la membrana de Descemet, y que no tien...

La distrofia corneal reticular tipo I (LCDI) es una forma frecuente de distrofia corneal estromal (consulte este término), caracterizada por una red de opacidades filamentosas, ramificadas, interdigitalizadas y delicadas en la córnea, con d...

La distrofia corneal superficial engloba un grupo de distrofias corneales (DC) raras genéticamente determinadas caracterizadas por lesiones que afectan al epitelio de la córnea y su membrana basal, y al estroma corneal superficial, y con ef...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es un trastorno macular hereditario, que se presenta normalmente entre los 30 y los 60 años, y que se caracteriza por una gran área de atrofia en el centro de la mácula y la pérdida o ausencia de fotorreceptores, epitelio pigmentario de la...

La distrofia cristalina de Bietti (BCD) es una enfermedad degenerativa tapetorretiniana progresiva autosómica recesiva poco frecuente, que se presenta en la tercera década de vida, y que se caracteriza por pequeños depósitos cristalinos bri...

Es una retinopatía hereditaria de inicio en la primera o segunda décadas de vida y caracterizada por una escasa agudeza visual (debido al escotoma central), fotofobia, discromatopsia grave y, ocasionalmente, nistagmo. Por lo general, la ceg...

Es un trastorno hereditario de la retina, aislado, genético y poco frecuente, caracterizado por degeneración primaria de conos con afectación secundaria significativa de bastones, con una apariencia variable del fondo de ojo. La presentació...

Es una distrofia corneal poco frecuente caracterizada por láminas de membrana basal engrosadas redundantes que se extienden hacia el epitelio corneal, así como lagunas intraepiteliales con restos celulares, que en conjunto se presentan como...

La distrofia dermocondrocorneal se caracteriza por: osteocondrodistrofia de las manos y los pies, distrofia corneal y presencia de nódulos en la piel agrupados alrededor de las articulaciones metacarpofalángicas e interfalángicas, de la nar...

Es una distrofia en patrón del epitelio pigmentario retiniano caracterizada por múltiples motas irregulares de color amarillento, dispersas o agrupadas alrededor de la mácula, simulando la enfermedad de Stargardt. Por lo general, es asintom...