Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

El elastofibroma dorsal es un trastorno del tejido elástico de la dermis, adquirido y poco frecuente, caracterizado por una lesión benigna no encapsulada, de progresión lenta, a menudo bilateral, que generalmente se presenta como una masa m...

Es una enfermedad adquirida y poco frecuente del tejido elástico de la dermis caracterizada por manchas y/o placas simétricas asintomáticas y bien delimitadas de piel ligeramente arrugada dispuestas de forma paralela a las líneas de menor t...

La elastolisis dérmica papilar similar a pseudoxantoma elástico (EDP-PXE) es un proceso adquirido idiopático del tejido dérmico poco frecuente, caracterizado por múltiples pápulas asintomáticas, amarillentas no foliculares, de 2-3 mm, que s...

Es un trastorno adquirido muy poco frecuente del tejido elástico de la dermis caracterizado por pápulas o nódulos del color de la piel a amarillentos, aislados o múltiples, asintomáticos y de tamaño variable que se desarrollan de forma dise...

Es un trastorno adquirido y poco frecuente del tejido elástico de la dermis caracterizado por múltiples pápulas asintomáticas, firmes, bien delimitadas, no foliculares, hipopigmentadas o de color carne, con un diámetro inferior a 1 cm, dist...

Es un trastorno de la dermis, adquirido y poco frecuente, caracterizado por una erupción papular similar al pseudoxantoma elástico compuesta por unas pápulas no foliculares múltiples, de progresión lenta, asintomáticas, de 2 a 5 mm de tamañ...

Es un trastorno del tejido elástico de la dermis, adquirido y poco frecuente, caracterizado por unas placas lineales similares a estrías, asintomáticas, palpables, hipertróficas o atróficas, amarillentas o rojizas, endurecidas, horizontales...

Es un trastorno adquirido y poco frecuente de las fibras elásticas de la dermis, caracterizado por una elastosis dérmica focal y la eliminación transepidérmica de fibras elásticas anómalas, presentándose como pequeñas pápulas o placas quera...

Es una anomalía biológica de carácter neurológico poco frecuente caracterizada por la elevación persistente de creatinfosfoquinasa sérica (CK) sin ninguna evidencia clínica, neurofísica o histopatológica de enfermedad neuromuscular, utiliza...

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Eliptocitosis hereditaria (INSERM; ORPHANET)

La eliptocitosis hereditaria (ELH) es una alteración poco frecuente de la membrana de los eritrocitos, con manifestaciones clínica y genéticamente heterogéneas, caracterizada por anemia hemolítica que varía de leve a grave (transfusión- dep...

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Eliptocitosis hereditaria (INSERM; ORPHANET)

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es un trastorno teratogénico poco frecuente, debido a la exposición a acitretina o etretinato durante el primer trimestre del embarazo, que conlleva un 20% de riesgo de malformaciones fetales, aproximadamente, incluyendo anomalías del siste...