Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

La encefalitis japonesa es una enfermedad provocada por un arbovirus (un virus transmitido por un artrópodo). (INSERM; ORPHANET)

Es una enfermedad inflamatoria del cerebro poco frecuente caracterizada por una encefalitis aguda o subaguda con afectación del mesencéfalo y de los ganglios basales que se presenta tanto en niños como en adultos. Los síntomas iniciales son...

La encefalitis límbica aguda postrasplante, es un trastorno adquirido poco frecuente de encefalitis límbica, no paraneoplásica, que se origina tras la inmunosupresión terapéutica después de un trasplante alogénico de células madre hematopoy...

Es una encefalitis autoinmune poco frecuente que afecta a los lóbulos temporales mesiales y que se caracteriza clínicamente por la aparición subaguda (es decir, una progresión rápida de menos de tres meses) de déficits de memoria a corto pl...

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Es una enfermedad causada por la infección del sistema nervioso central por parte del virus del herpes simple (VHS). Puede presentar un curso clínico devastador y un pronóstico potencialmente fatal, especialmente en los casos con tratamient...

La encefalitis por picadura de garrapata está provocada por un arbovirus de la familia Flaviviridae (virus de la picadura de la garrapata, siglas inglesas TBEV), transmitido principalmente mediante la picadura de la garrapata Ixodes ricinu...

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Es una enfermedad caracterizada por hipotonía neonatal precoz, miocardiopatía hipertrófica y episodios de apnea pocas horas después del nacimiento, acompañados de acidosis láctica, hiperamonemia y aciduria 3-metilglutacónica. (INSERM; ORPHA...

Es un defecto poco frecuente de cierre del tubo neural caracterizado por la ausencia parcial de fusión ósea, dando lugar a protrusiones en forma de saco del cerebro y de las membranas que lo recubren a través de las aperturas craneales. El...

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

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Es una hernia extracraneal de contenidos intracraneales (que mantiene una conexión con el espacio subaracnoideo) en el fontículus frontalis. Se presenta con un ensanchamiento nasal y/o presencia de una masa pulsátil azulada y compresible ce...

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

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