Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Es un trastorno poco frecuente del espectro del síndrome de la persona rígida caracterizado por rigidez de las extremidades y del tronco en asociación con espasmos desencadenados por sensibilidad al estímulo, mioclonía, hiperekplexia, alter...

La encefalomiopatía mitocondrial infantil asociada a FASTKD2, es un trastorno genético y poco frecuente de la fosforilación oxidativa mitocondrial caracterizado por encefalomiopatía de inicio en la lactancia que se presenta con retraso del...

La encefalomiopatía mitocondrial grave ligada al X es una enfermedad de la cadena respiratoria mitocondrial, extremadamente poco frecuente, que resulta en un trastorno neurodegenerativo, caracterizado por retraso psicomotor, hipotonía, arre...

El síndrome de encefalopatía mioneurogastrointestinal (MNGIE, siglas en inglés) se caracteriza por la asociación de dismotilidad gastrointestinal, neuropatía periférica, oftalmoplejía externa progresiva crónica y leucoencefalopatía. (INSERM...

Es un síndrome epiléptico poco frecuente de inicio en la infancia asociado a infección y caracterizado por un curso clínico bifásico. El síntoma inicial es una convulsión febril prolongada en el día 1 (primera fase). Posteriormente, los pac...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

La encefalopatía aguda necrosante familiar o ADANE es una enfermedad neurológica potencialmente mortal caracterizada por lesiones neuropatológicas que involucran principalmente al tronco encefálico, al tálamo y al putamen. (INSERM; ORPHANET...

Es una enfermedad neurológica poco frecuente caracterizada por letargia, hipotonía, alimentación deficiente, opistótonos y un llanto agudo típico debido al acúmulo de bilirrubina en el globo pálido, núcleos subtalámicos y otras regiones del...

Es un trastorno neurológico genético poco frecuente caracterizado por un espectro fenotípico que comprende discapacidad intelectual grave, retraso del desarrollo y, en la mayoría de los casos, epilepsia de aparición temprana. El tipo de cri...

Es un trastorno neurológico poco frecuente caracterizado por una parasomnia única del sueño no REM y REM con trastorno respiratorio del sueño, inestabilidad de la marcha y episodios repetitivos de insuficiencia respiratoria, así como autoan...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es una serpinopatía poco frecuente caracterizada por epilepsia mioclónica progresiva y/o demencia presenil con destacadas manifestaciones frontales y una relativa conservación de la memoria de evocación. Además, pueden presentarse otras man...

La encefalopatía con hipermetioninemia por deficiencia de adenosina quinasa es un trastorno de errores congénitos del metabolismo caracterizado por hipermetioninemia persistente con niveles elevados de S-adenosilmetionina y S-adenosilhomoci...