Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es una enfermedad neurológica poco frecuente caracterizada por las secuelas crónicas producidas por la toxicidad de la bilirrubina en el globo pálido, en los núcleos subtalámicos y en otras regiones del cerebro, después de la exposición a n...

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Es una forma grave de epilepsia neonatal que, por lo general, se manifiesta en recién nacidos durante la primera semana de vida con convulsiones (que afectan alternativamente a ambos lados del cuerpo), a menudo acompañadas de sacudidas clón...

La encefalopatía epiléptica con desmielinización cerebral generalizada es un trastorno poco frecuente de los transportadores mitocondriales caracterizado por hipotonía muscular grave, crisis (con o sin episodios de apnea) de inicio durante...

Es una de las formas más graves de encefalopatías epilépticas relacionadas con la edad. Está caracterizada por la aparición de espasmos tónicos en los tres primeros meses de vida, que pueden ser generalizados o lateralizados, independientes...

Es un síndrome dismórfico / con múltiples anomalías congénitas genético y poco frecuente caracterizado por microcefalia congénita, encefalopatía epiléptica de inicio en la lactancia y retraso profundo del desarrollo. Las características adi...

Es un síndrome de epilepsia infantil poco frecuente caracterizado por la aparición temprana de crisis de tipo y gravedad variables, potencialmente asociado a un espectro de signos y síntomas clínicos que incluyen retraso o ausencia del desa...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es una enfermedad neurometabólica genética poco frecuente caracterizada por crisis neonatales tempranas refractarias, hipotonía e insuficiencia respiratoria. Las imágenes cerebrales revelan un patrón de alteración de la sulcación de los lób...

Es un trastorno sindrómico del neurodesarrollo, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por discapacidad intelectual de moderada a grave en la mayoría de los casos, afectación del habla con desarrollo motor normal o ligeramente r...

Es una encefalopatía epiléptica y del desarrollo (EED), de origen genético y poco frecuente, caracterizada por un retraso del desarrollo, epilepsia generalizada consistente en mioclonias de los párpados con ausencias y convulsiones mioclóni...

Es un síndrome de discapacidad intelectual y epilepsia poco frecuente caracterizado por retraso global del desarrollo y discapacidad intelectual de leve a grave, crisis focales y generalizadas intratables de múltiples tipos, junto a hallazg...

Es una enfermedad monogénica con epilepsia caracterizada por retraso del desarrollo y espasmos infantiles en los primeros meses de vida, seguido de corea y distonia generalizada, que progresa a discinesia cuadripléjica, estatus distónico re...

La encefalopatía etilmalónica (EE) se define por la excreción elevada de ácido etilmalónico (EMA) con petequias recurrentes, acrocianosis ortostática y diarrea crónica, todo ello asociado a un retraso del desarrollo neurológico, regresión p...

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.