Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es una enfermedad neurológica poco frecuente caracterizada por una encefalopatía de inicio tardío, que por lo general debuta unas pocas semanas después de una intoxicación aguda por monóxido de carbono. Los síntomas más frecuentes son afect...

Es una enfermedad neurológica adquirida y poco frecuente caracterizada por encefalopatía asociada a anticuerpos antitiroideos elevados en ausencia de otras causas. La presentación clínica varía desde un deterioro cognitivo leve hasta el est...

La encefalopatía sensible a la tiamina es una encefalopatía similar a la encefalopatía de Wernicke, y está caracterizada por crissi epilépticas que responden a altas dosis de tiamina. (INSERM; ORPHANET)

Está enfermedad se describe en Encefalopatía por un defecto en la fisión mitocondrial y peroxisomal (INSERM; ORPHANET)

Es una miocardiopatía restrictiva poco frecuente caracterizada por hipereosinofilia y engrosamiento fibrótico del endocardio, habitualmente con trombos grandes en la pared ventricular, que puede dar lugar a complicaciones cardiovasculares c...

Es una enfermedad infecciosa bacteriana poco frecuente caracterizada por la infección de una válvula cardíaca nativa o protésica, de la superficie endocárdica o de un dispositivo cardíaco permanente. Los principales agentes causales son las...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es un trastorno oftálmico poco frecuente caracterizado por una inflamación que afecta al humor vítreo y/o acuoso, generalmente debido a una infección bacteriana o micótica. Puede originarse de forma endógena por diseminación hematógena del...

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Es una enfermedad ginecológica no malformativa poco frecuente, que se caracteriza por la presencia de glándulas endometriales funcionantes y estroma en lugares extrapélvicos, tales como pulmones, pleura, riñones, vejiga, pared abdominal, om...

Es un trastorno corneal poco frecuente caracterizado por inflamación del endotelio corneal con edema corneal, precipitados queráticos, reacción de la cámara anterior de leve a moderada y alteraciones visuales posteriores. A menudo se asocia...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)