Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Está enfermedad se describe en Ceroidolipofuscinosis neuronal (INSERM; ORPHANET)

Está enfermedad se describe en Ceroidolipofuscinosis neuronal juvenil (INSERM; ORPHANET)

Es una enfermedad por almacenamiento de glucógeno del adulto que se caracteriza por la disfunción progresiva de la motoneurona superior e inferior, vejiga neurógena progresiva y dificultades cognitivas que pueden conducir a la demencia. (IN...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Está enfermedad se describe en Enfermedad de injerto contra hospedador (INSERM; ORPHANET)

Es una neumoconiosis caracterizada por inflamación granulomatosa que se produce en individuos que desarrollan sensibilización al berilio (BeS; por sus siglas en inglés), una respuesta inmunitaria mediada por células ante la exposición ambie...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es un trastorno endocrino poco frecuente y crónico debido a una destrucción autoinmune de la corteza suprarrenal que propicia un déficit de glucocorticoides y mineralocorticoides. En sentido estricto, designa la adrenalitis autoinmune, pero...

Es un trastorno neurodegenerativo de los astrocitos poco frecuente que comprende dos formas clínicas: enfermedad de Alexander (AxD) tipo I y tipo II manifestándose con diversos grados de macrocefalia, espasticidad, ataxia y convulsiones y c...