Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

La enfermedad de Blount se caracteriza por una alteración del crecimiento de la parte interior del extremo superior de la tibia, que evoluciona progresivamente produciendo unas piernas arqueadas con una desviación ósea justo por debajo de l...

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Es una enfermedad vascular inflamatoria poco frecuente, no necrosante, no aterosclerótica, oclusiva, caracterizada por trombosis y recanalización que afecta a las arterias y venas de pequeño y mediano tamaño de las extremidades superiores e...

Es un tipo de enfermedad de cadenas pesadas (ECP) caracterizada por la producción de cadenas pesadas alfa monoclonales incompletas sin cadenas ligeras asociadas. La ECP alfa se considera un subtipo de enfermedad inmunoproliferativa del inte...

Es un tipo de enfermedad de cadenas pesadas (HCD) caracterizado por la producción de cadenas pesadas gamma monoclonales incompletas sin cadenas ligeras asociadas. Su presentación clínica más común se parece a la de los pacientes con enferme...

Es un tipo de enfermedad de cadenas pesadas (HCD) caracterizada por la producción de cadenas pesadas mu monoclonales incompletas sin cadenas ligeras asociadas. Su presentación clínica se parece a la de los pacientes con leucemia linfocítica...

Es una displasia osteosclerótica caracterizada por inflamación aguda acompañada de una formación masiva de hueso nuevo perióstico que, por lo general, afecta a las diáfisis de los huesos largos, así como a las costillas, la mandíbula, la es...

La enfermedad de Canavan (EC) es un trastorno neurodegenerativo cuyo espectro varía entre formas graves con leucodistrofia, macrocefalia y retraso grave en el desarrollo, y una forma leve/juvenil muy poco frecuente caracterizada por un retr...

La enfermedad de Canavan grave (EC) es un trastorno neurodegenerativo de progreso rápido que se caracteriza por leucodistrofia con macrocefalia, retraso grave del desarrollo e hipotonía. (INSERM; ORPHANET)

La enfermedad de Canavan (EC) leve es un trastorno neurodegenerativo que se caracteriza por un retraso leve en el habla o en el desarrollo motor. (INSERM; ORPHANET)

Es una enfermedad hepática congénita poco frecuente caracterizada por dilataciones quísticas no obstructivas de los conductos biliares intrahepáticos y, ocasionalmente, extrahepáticos. (INSERM; ORPHANET)

Es un trastorno linfoproliferativo benigno que puede presentarse de forma localizada o multicéntrica. Las manifestaciones clínicas son heterogéneas, y van desde una linfadenopatía discreta asintomática hasta episodios recurrentes de linfade...

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Es una forma de la enfermedad de Castleman que suele ser asintomática o que puede presentarse con ganglios linfáticos agrandados. (INSERM; ORPHANET)