Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es un subtipo poco frecuente de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedia autosómica dominante, caracterizada por dolor neuropático debilitante asociado a leve pérdida sensorial simétrica en la porción distal de los miembros inferiore...

Es una neuropatía sensitivo-motora hereditaria poco frecuente caracterizada por velocidades de conducción nerviosa motora intermedias (generalmente entre 25 y 45 m/s) y signos tanto de desmielinización como de degeneración axonal en biopsia...

Es una neuropatía sensitivo-motora hereditaria poco frecuente caracterizada por velocidades de conducción del nervio mediano intermedias (generalmente entre 25 y 45 m/s) y signos de desmielinización y degeneración axonal en biopsias de nerv...

Es una neuropatía sensitivo-motora hereditaria y poco frecuente caracterizada por velocidades de conducción intermedias del nervio mediano (generalmente entre 25 y 60 m/s). Presenta las características clínicas habituales de la enfermedad d...

Es una neuropatía hereditaria sentitivo-motora poco frecuente caracterizada por velocidades de conducción intermedias del nervio mediano (generalmente entre 25 y 45 m/s) y signos de degeneración axonal y desmielinización sin formación de bu...

Es un trastorno neuropático sensitivo-motor, hereditario y poco frecuente, caracterizado por el fenotipo típico de CMT (debilidad muscular distal lentamente progresiva y atrofia de miembros superiores e inferiores, pérdida distal de sensibi...

Es una neuropatía sensitivo-motora, hereditaria y poco frecuente, caracterizada por el fenotipo típico de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) (atrofia muscular distal lentamente progresiva y debilidad en los miembros superiores e inf...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es un subtipo de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) intermedia autosómica recesiva , que cursa de forma grave en la infancia temprana, con una destacada malformación en equinovaro y discapacidad de los músculos de la mano. Las veloc...

Es un subtipo muy poco frecuente de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) intermedia autosómica recesiva caracterizada por retraso psicomotor, conducta autolesiva, características dismórficas y schwannoma vestibular. Las velocidades de...

Es un subtipo poco frecuente de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) intermedia autosómica recesiva caracterizada por el inicio desde la infancia hasta la edad adulta, de debilidad y atrofia muscular progresiva, de moderada a grave, p...

Es una neuropatía sensitivo-motora hereditaria poco frecuente caracterizada por el inicio en la infancia de marcha inestable, pie cavo, caídas frecuentes y debilidad en la dorsiflexión del pie que progresa lentamente a debilidad y atrofia m...

Es un trastorno que pertenece al grupo, genéticamente heterogéneo, de las polioneuropatías sensitivo-motoras periféricas de Charcot-Marie-Tooth (CMT). (INSERM; ORPHANET)