Enfermedad huérfana Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4C #5323 La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4C (CMT4C) es un subtipo de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4 caracterizado por el inicio en la infancia o adolescencia de una neuropatía sensitivo-motora desmielinizante relativamente lev... CIE G600 Ver detalle clínico Orphanet 99949 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4D #5324 La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4D (CMT4D) es un subtipo de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4 caracterizado por una neuropatía sensitivo-motora desmielinizante grave y progresiva de inicio en la infancia, manifestándose... CIE G600 Ver detalle clínico Orphanet 99950 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4E #5325 La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4E (CMT4E) es un subtipo congénito e hipomielinizante de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4 caracterizado por un fenotipo similar al síndrome de Dejerine-Sottas (incluyendo la hipotonía y/o... CIE G600 Ver detalle clínico Orphanet 99951 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4F #5326 La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4F (CMT4F) es un subtipo desmielinizante grave de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4 caracterizado por el inicio en la infancia de un fenotipo típico de CMT lentamente progresivo (es decir,... CIE G600 Ver detalle clínico Orphanet 99952 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4G #5327 La enfermedad Charcot-Marie-Tooth tipo 4G (CMT4G) es un subtipo de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4 caracterizado por un inicio en la infancia temprana de debilidad y atrofia muscular distal, retraso del desarrollo motor, afectac... CIE G600 Ver detalle clínico Orphanet 99953 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4H #5328 La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4H es un subtipo de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4 que se caracteriza por la aparición, antes de los dos años de edad, de neuropatía sensitivo-motora desmielinizante grave, lentamente p... CIE G600 Ver detalle clínico Orphanet 99954 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4J #5752 La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4J es un subtipo de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4 caracterizada por el inicio en la infancia o edad adulta de neuropatía sensitivo-motora variable, axonal y desmielinizante, rápidament... CIE G600 Ver detalle clínico Orphanet 139515 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth/Neuropatía sensitivo-motora hereditaria #152 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 166 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Enfermedad de Coats #176 La enfermedad de Coats (CD) es un trastorno idiopático que se caracteriza por una telangiectasia retiniana con deposición de exudados intrarretinianos o subrretinianos, que potencialmente conduce a un desprendimiento de retina y a ceguera u... CIE H350 OMIM 300216 Ver detalle clínico Orphanet 190 Ministerio 798 Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Enfermedad de conducción cardíaca infrahisiana-taquiarritmia auricular familiar #9527 Es una enfermedad cardíaca genética poco frecuente, caracterizada por taquiarritmias auriculares variables (tales como flutter auricular, fibrilación auricular paroxística o crónica, o taquicardia auricular ectópica o multifocal), enfermeda... CIE I458 Ver detalle clínico Orphanet 436242 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob adquirida #9705 Es un grupo de enfermedades priónicas humanas caracterizadas por una neurodegeneración progresiva e invariablemente letal a consecuencia de la transmisión accidental de priones. El grupo comprende la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) ia... Ver detalle clínico Orphanet 454700 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob esporádica #187 Es una enfermedad priónica humana esporádica y poco frecuente que se caracteriza por un declive cognitivo rápidamente progresivo en combinación con signos y síntomas neurológicos variables que incluyen mioclonías, problemas visuales o cereb... CIE A810 OMIM 123400 Ver detalle clínico Orphanet 204 Ministerio 799 Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob hereditaria #7962 Es una forma muy poco frecuente de enfermedad priónica genética caracterizada por las manifestaciones típicas de la CJD (demencia de progresión rápida, cambios de personalidad / conducta, trastornos psiquiátricos, mioclonos y ataxia) con un... CIE A810 Ver detalle clínico Orphanet 282166 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Enfermedad de CreutzfeldtJakob iatrogénica #10477 Es una enfermedad priónica humana, adquirida y poco frecuente, caracterizada por neurodegeneración progresiva e invariablemente letal, a consecuencia de la transmisión accidental de priones de la ECJ en el curso de procedimientos o tratamie... CIE A810 Ver detalle clínico Orphanet 576379 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Enfermedad de crisis glaucomatociclíticas #10726 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE H404 Ver detalle clínico Orphanet 636950 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026