Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Es una enfermedad poco frecuente asociada a IgG4 caracterizada por una lesión inflamatoria crónica benigna similar a un tumor de la glándula submandibular. Las características histológicas son fibrosis periductal, atrofia acinar, flebitis o...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es una hemoglobinopatía caracterizada por la producción de una variante anómala de la hemoglobina conocida como hemoglobina D, sin manifestaciones clínicas o con manifestaciones clínicas leves (esplenomegalia, anemia muy leve). (INSERM; ORP...

Es una forma intermedia de alfa-talasemia caracterizada por un aumento de la hemólisis y anemia de leve a grave con marcada microcitosis e hipocromía. La enfermedad de la hemoglobina H (HbH) pertenece al grupo de talasemias no dependientes...

Es una hemoglobinopatía poco frecuente caracterizada por anemia hemolítica de grado variable dependiendo de la naturaleza de la variante de hemoglobina. En pacientes sintomáticos las manifestaciones clínicas son ictericia y esplenomegalia,...

Es una hemoglobinopatía poco frecuente caracterizada por la presencia de variantes de hemoglobina con anomalías estructurales en la zona de la cadena de globina que provocan la oxidación del hierro y la formación de metahemoglobina. Los pac...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es una enfermedad neuromuscular, genética y poco frecuente, caracterizada por debilidad muscular proximal con afectación temprana de los músculos de pies y manos después del desarrollo motor normal en la primera infancia, seguida de un curs...

Es un trastorno hereditario raro del metabolismo de los aminoácidos de cadena ramificada caracterizado clásicamente por rechazo alimentario, letargo, vómitos y olor a jarabe de arce en el cerumen (y posteriormente en la orina); se detecta n...

La enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce clásica (MSUD clásica) es la forma más grave y probablemente más común de MSUD (véase este término), y está caracterizada por un olor a jarabe de arce en el cerumen al nacer, rechazo de la...

La enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce intermedia (MSUD intermedia) es una forma más leve de MSUD (véase este término) caracterizada por valores permanentemente elevados de aminoácidos ramificados y cetoácidos, pero que present...

La enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce intermitente (MSUD intermitente) es una forma leve de MSUD (véase este término) en la que los pacientes (cuando están bien) son asintomáticos y presentan niveles normales de aminoácidos de...

La enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce sensible a tiamina (MSUD sensible a tiamina) es una variante menos grave de la MSUD (véase este término) que se manifiesta con un fenotipo similar al de la MSUD intermedia (véase este térm...