Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es una enfermedad metabólica de inicio temprano caracterizada por anosmia, cataratas, retinosis pigmentaria y posibles manifestaciones neurológicas que incluyen neuropatía periférica y ataxia cerebelosa. Otros hallazgos descritos incluyen l...

La enfermedad de Refsum infantil (IRD) es la variante más leve de los trastornos de la biogénesis del peroxisoma, espectro del síndrome Zellweger (PBD-ZSS). Se caracteriza por hipotonía, retinosis pigmentaria, retraso en el desarrollo, pérd...

La enfermedad de retención de quilomicrones (ERC) es un tipo de hipocolesterolemia familiar caracterizada por malnutrición, retraso de desarrollo y crecimiento, déficit de vitamina E y complicaciones oftalmológicas, neurológicas y hepáticas...

Es una histiocitosis poco frecuente de células no-Langerhans caracterizada por la infiltración de los ganglios linfáticos o tejidos extraganglionares por histiocitos no malignos que muestran emperipolesis, una forma de fagocitosis no destru...

Está enfermedad se describe en Enfermedad de depósito de ácido siálico libre (INSERM; ORPHANET)

Está enfermedad se describe en Enfermedad de depósito de ácido siálico libre (INSERM; ORPHANET)

La enfermedad de Sandhoff es un trastorno del almacenamiento lisosomal que se incluye en la familia de gangliosidosis GM2, que se caracteriza por una degeneración del sistema nervioso central. (INSERM; ORPHANET)

Está enfermedad se describe en Enfermedad de Sandhoff (INSERM; ORPHANET)

Está enfermedad se describe en Enfermedad de Sandhoff (INSERM; ORPHANET)

Está enfermedad se describe en Enfermedad de Sandhoff (INSERM; ORPHANET)

La enfermedad de Schilder es un trastorno progresivo desmielinizante del sistema nervioso central. (INSERM; ORPHANET)

Es un tipo de osteocondrosis que afecta la unión del tendón rotuliano a la rótula y que se caracteriza por sensibilidad e inflamación localizada de la rótula. (INSERM; ORPHANET)

Es un trastorno oftálmico poco frecuente que, por lo general, está caracterizado por una pérdida progresiva de la visión central asociada a un moteado macular y perimacular irregular blanco-amarillento que se aprecia en el fondo de ojo, y u...

Es un trastorno inflamatorio multisistémico poco frecuente caracterizado clínicamente por cuatro signos cardinales: fiebre de origen desconocido, artralgia o artritis, hiperleucocitosis y una erupción cutánea típica. (INSERM; ORPHANET)

Es una enfermedad neurometabólica hereditaria poco frecuente caracterizada bioquímicamente por una ausencia casi completa de lipoproteínas de alta densidad (HDL) en plasma y, clínicamente, por agrandamiento hepático, esplénico, de los gangl...