Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es un síndrome autoinflamatorio autosómico dominante poco frecuente caracterizado por inflamación sistémica de inicio temprano con manifestaciones autoinmunes y, más raramente, deficiencia inmunológica humoral y aumento de la producción de...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es un trastorno poco frecuente de los gránulos plaquetarios caracterizado por sangrado de moderado a grave después de un traumatismo, cirugía o intervención obstétrica, equimosis frecuentes, sangrado mucocutáneo y sangrado muscular y articu...

La enfermedad poliquística hepática aislada (PCLD) es un trastorno genético que se caracteriza por la aparición de numerosos quistes por todo el hígado y que en la mayoría de los casos se describe como una enfermedad poliquística hepática a...

Es una forma de deficiencia de lipasa ácida lisosomal caracterizada por el acúmulo progresivo de ésteres de colesterol y triglicéridos en tejidos y órganos, que se presenta típicamente con hepatoesplenomegalia, disfunción hepática y/o disli...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es una vasculitis fulminante de pequeño vaso poco frecuente que afecta al lecho capilar de los riñones y los pulmones y que se caracteriza por la presencia de anticuerpos anti-membrana basal glomerular (MBG) y, en su forma completa, de anti...

Es una enfermedad infecciosa poco frecuente, causada por la bacteria Gram-negativa Bartonella henselae, que se transmite a los humanos a través de un rasguño o mordedura de un gato infectado con esta bacteria. Tiene una presentación clínica...

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Es una enfermedad poco frecuente por depósito de inmunoglobulina monoclonal no amiloide caracterizada por el depósito de cadenas ligeras anómalas de inmunoglobulina en los riñones, que resulta en síndrome nefrótico e insuficiencia renal. El...

Es una enfermedad poco frecuente por depósito de inmunoglobulina monoclonal no amiloide caracterizada por la producción de inmunoglobulinas monoclonales con cadenas pesadas truncadas y sin cadenas ligeras detectables, que se depositan en lo...

Es una enfermedad poco frecuente por depósito de inmunoglobulina monoclonal no amiloide que se caracteriza por la secreción de cadenas ligeras y pesadas anómalas, que se depositan en los tejidos y causan disfunción orgánica, pero que no for...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es un tipo de enfermedad por almacenamiento de lípidos neutros caracterizada por la acumulación de vacuolas lipídicas en los leucocitos (la denominada anomalía de Jordan que se observa en los frotis de sangre periférica) y en otros tipos de...