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Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

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Directorio clínico inicial

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Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Orphanet
264992
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Es una enfermedad respiratoria, genética y poco frecuente, caracterizada por un pronóstico clínico variable que fluctúa desde un síndrome de distress respiratorio fatal en el período neonatal, hasta el desarrollo de una enfermedad pulmonar...

CIE J848
Orphanet
440402
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Es una enfermedad pulmonar intersticial de base genética poco frecuente, caracterizada por una enfermedad pulmonar difusa de fenotipo variable que va desde insuficiencia respiratoria grave en la infancia hasta adultos asintomáticos, debido...

CIE J848
Orphanet
440392
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Orphanet
264984
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026