Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es una aplasia eritrocitaria benigna poco frecuente que afecta a niños pequeños o lactantes caracterizada por anemia normocítica normocrómica con grave reticulocitopenia en una médula ósea por lo demás normocelular y una remisión espontánea...

La eritrocitosis de Chuvash, es un trastorno de policitemia secundaria congénita, genético y poco frecuente, caracterizado por un aumento de los niveles séricos de hemoglobina, hematocrito y eritropoyetina y un valor normal de afinidad por...

Es un trastorno de la piel poco frecuente caracterizado por una descamación cutánea eritrodérmica desde el nacimiento sin anomalías patentes en las uñas o el tallo capilar, y asociado a otras anomalías tales como diarrea, fallo de medro y g...

Es una inmunodeficiencia poco frecuente con afectación cutánea caracterizada por el inicio en la lactancia temprana de una tétrada clínica que comprende eritrodermia seborreica grave generalizada, infecciones bacterianas o micóticas secunda...

La eritrodermia ictiosiforme congénita (EIC) es una variante de la ictiosis congénita autosómica recesiva (ICAR; consulte este término), una enfermedad rara de la epidermis que se caracteriza por la presencia en todo el cuerpo de escamas fi...

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Es una enfermedad caracterizada por la tríada de enrojecimiento, calor y dolor de extremidades. Surge espontáneamente durante la primera infancia y la adolescencia en ausencia de cualquier trastorno subyacente detectable. (INSERM; ORPHANET)

Es una enfermedad neurológica poco frecuente caracterizada por dolor intermitente, eritema, inflamación y calor en las extremidades que se agrava con el calor y mejora con el enfriamiento. Las crisis pueden durar entre minutos y días y tien...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es un trastorno epidérmico, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por placas intermitentes (remitentes y recurrentes), anulares, policíclicas, con forma de diana (o en escarapela), con anillos concéntricos de eritema descamativ...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Está enfermedad se describe en Eritroqueratodermia variable progresiva (INSERM; ORPHANET)

Está enfermedad se describe en Eritroqueratodermia variable progresiva (INSERM; ORPHANET)

La eritroqueratodermia variable progresiva (EQVP) es un tipo de eritroqueratodermia caracterizada por la asociación de hiperqueratosis y eritema en lesiones circunscritas persistentes, aunque en ocasiones pueden ser variables. Probablemente...

Es un grupo de enfermedades febriles agudas transmitidas por garrapatas caracterizadas por un cuadro clínico solapante que incluye fiebre, cefalea, mialgias, artralgias, erupciones cutáneas, síntomas gastrointestinales y manifestaciones neu...