Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Está enfermedad se describe en Estenosis subaórtica fija (INSERM; ORPHANET)

Es una malformación cardíaca poco frecuente caracterizada por la obstrucción, por tejido membranoso o fibromuscular, del tracto de salida del ventrículo izquierdo (TSVI) por debajo de la válvula aórtica. Se presenta en la infancia como una...

Está enfermedad se describe en Estenosis subaórtica fija (INSERM; ORPHANET)

Es una anomalía laríngea poco frecuente caracterizada por un estrechamiento total o parcial de la vía aérea superior que se extiende desde debajo de las cuerdas vocales hasta el margen inferior del cartílago cricoides. La presentación clíni...

Está enfermedad se describe en Estenosis valvular pulmonar congénita (INSERM; ORPHANET)

Es una malformación aórtica poco frecuente caracterizada por el estrechamiento de la luz de la aorta (próximo a su origen), pudiendo estar asociado o no a estenosis de otras arterias (ramas de la arteria pulmonar, arterias coronarias). Este...

Es una malformación poco frecuente caracterizada por el estrechamiento fijo de la luz traqueal debido principalmente a unos anillos de cartílago traqueales completos y una membrana traqueal ausente, causando dificultad respiratoria. (INSERM...

Es una malformación tricuspídea congénita poco frecuente caracterizada por un estrechamiento del orificio de la válvula tricúspide debido a anomalías valvulares congénitas, como el desarrollo incompleto de las valvas, acortamiento y malform...

Está enfermedad se describe en Estenosis valvular pulmonar congénita (INSERM; ORPHANET)

Es una malformación cardíaca congénita poco frecuente caracterizada por una obstrucción del flujo a través de la válvula pulmonar con una presentación clínica que puede variar desde estenosis crítica de inicio en el período neonatal a esten...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

El esterineuroblastoma (ENB) es un tumor raro maligno de la cavidad nasal, que se origina a partir de las capas basales de las células olfatorias neuroepiteliales de la cavidad nasal. Por lo general se presenta entre la quinta y la sexta dé...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

La estomatocitosis hereditaria con hematíes hiperhidratados (OHSt, en inglés) es un trastorno de la permeabilidad de la membrana de los hematíes a los cationes monovalentes y se caracteriza clínicamente por una anemia hemolítica. (INSERM; O...

La estomatocitosis hereditaria deshidratada (DHS) es una anemia hemolítica rara, caracterizada por una fragilidad osmótica eritrocitaria (FOE) disminuida debido a la deshidratación, y cuya causa reside en una alteración en la permeabilidad...