Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

La estreptobacilosis por mordedura de rata (RBF) es una zoonosis sistémica causada por la bacteria aerobia Gram-negativa Streptobacillus moniliformis y que se transmite a los humanos a través de mordeduras o arañazos de ratas infectadas. (I...

Es una parasitosis causada por el nematodo intestinal Strongyloides stercoralis (gusano redondo). (INSERM; ORPHANET)

Es una enfermedad neurológica poco frecuente caracterizada por episodios impredecibles de alteración de conciencia transitoria y espontánea que duran de horas a días, y con una frecuencia de tres a siete episodios por año, sin que se puedan...

Es una anomalía congénita del párpado muy poco frecuente de etiología desconocida. Se caracteriza por un alargamiento horizontal bilateral de la fisura palpebral con un acortamiento vertical del párpado, malposición del canto lateral y ectr...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es una forma poco frecuente de pseudohiperaldosteronismo, que se inicia habitualmente en la primera infancia, caracterizada generalmente con un cuadro clínico de hipertensión arterial grave y que se asocia con niveles bajos de renina y de a...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Está enfermedad se describe en Anencefalia/exencefalia aislada (INSERM; ORPHANET)

La exposición neonatal al yodo es una enfermedad endocrina poco frecuente caracterizada por la aparición de hipotiroidismo transitorio, generalmente en recién nacidos prematuros, después de una exposición tópica a largo o corto plazo al yod...

Es una importante anomalía congénita, que representa el extremo más grave del espectro del complejo extrofia-epispadias (CEE), caracterizada por onfalocele, extrofia, ano imperforado y defectos espinales (también conocida como complejo OEIS...

Es una malformación genitourinaria congénita perteneciente al espectro del complejo extrofia-epispadias (CEE) caracterizada por una placa vesical evaginada, epispadias y un defecto anterior de la pelvis, del suelo pélvico y de la pared abdo...

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.