Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es un grupo clínicamente diverso de trastornos oculares raros de predisposición genética caracterizado por una presión intraocular (PIO) elevada y cambios glaucomatosos en la cabeza del nervio óptico, que provoca defectos en el campo visual...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es un glaucoma primario de inicio precoz caracterizado por su presentación temprana, un aumento de la presión intraocular grave y de progresión rápida que provoca la excavación del nervio óptico y, en ausencia de tratamiento, marcada discap...

El glaucoma neovascular es el tipo más frecuente de glaucoma secundario, normalmente causado por una retinopatía diabética, oclusión de la vena central de la retina y obstrucción de la arteria carótida pero a veces por trauma, uveítis o tum...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

El glaucoma secundario a esferofaquia / ectopia lentis y megalocórnea es un defecto no sindrómico del desarrollo ocular, genético y poco frecuente, caracterizado por megalocórnea congénita asociada a esferofaquia y/o ectopia lentis, que con...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Los glioblastomas son tumores astrocíticos malignos (de grado IV según la clasificación de la Organización Mundial de la Salud (OMS)). (INSERM; ORPHANET)

Está enfermedad se describe en Glioblastoma (INSERM; ORPHANET)

Es una neoplasia glial de crecimiento lento extremadamente infrecuente del sistema nervioso central. Suele darse en una localización superficial en el cerebro, afectando a todas las edades y a ambos sexos, y se caracteriza por convulsiones...

El glioma cordoide es una neoplasia glial extremadamente infrecuente que se da en la región anterior del tercer ventrículo o hipotálamo. Se trata de una neoplasia no infiltrante y bien circunscrita que se presenta con mayor frecuencia en mu...

Los gliomas de vías ópticas (GVO) son tumores benignos que se desarrollan a lo largo del nervio óptico (quiasma, tractos y radiaciones). Están caracterizados por afectación o pérdida de la visión y pueden asociar síntomas diencefálicos como...

Es un tumor glial poco frecuente caracterizado por una lesión pontina muy agresiva y difusamente infiltrante que, por lo general, aparece en niños, afectando los tractos de las fibras nerviosas locales y diseminándose de forma contigua comp...