Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es una malformación congénita poco frecuente de las extremidades caracterizada por la ausencia total o parcial de la tibia con un peroné relativamente intacto. (INSERM; ORPHANET)

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es un trastorno genético y poco frecuente del neurodesarrollo caracterizado por un inicio temprano de episodios recurrentes y transitorios de hemiplejía (incluyendo tetraplejia) que por lo general desaparecen durante el sueño. (INSERM; ORPH...

Es una enfermedad neurológica poco frecuente caracterizada por ataques recurrentes de gritos o llantos nocturnos seguidos o acompañados por hemiplejia unilateral o, en ocasiones, bilateral. El trastorno no se asocia a alteraciones neurológi...

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

La hemocromatosis de tipo 2 (también llamada hemocromatosis juvenil) es la forma más temprana y grave de la hemocromatosis hereditaria (HH) rara (ver este término), un grupo de enfermedades de origen genético caracterizadas por la acumulaci...

La hemocromatosis tipo 3 es una forma rara de hemocromatosis hereditaria (HH) (consulte este término), grupo de enfermedades de origen genético caracterizadas por una acumulación excesiva de hierro en los tejidos. (INSERM; ORPHANET)

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

La hemocromatosis hereditaria rara comprende las formas raras de la hemocromatosis hereditaria (HH), un grupo de enfermedades caracterizadas por una acumulación excesiva de hierro en los tejidos. Las formas raras son la hemocromatosis de ti...

Es un trastorno de almacenamiento de hierro presente al nacimiento que difiere de la hemocromatosis del adulto con respecto a su origen molecular. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar SLC40A1-related hemochromatosis (INSERM; ORPHANET)

Es una enfermedad hematológica poco frecuente caracterizada por hemorragias espontáneas o sangrado prolongado debido a un déficit de factor VIII o IX. (INSERM; ORPHANET)