Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es una hemoglobinopatía caracterizada por la producción de una variante anómala de la hemoglobina conocida como hemoglobina C, sin manifestaciones clínicas o con manifestaciones clínicas leves (anemia hemolítica). (INSERM; ORPHANET)

La enfermedad de la hemoglobina E (HbE) es una hemoglobinopatía caracterizada por la producción de una variante anómala de la hemoglobina conocida como hemoglobina E, con una presentación generalmente benigna y asintomática. (INSERM; ORPHAN...

Es una enfermedad clonal adquirida de las células madre hematopoyéticas que se caracteriza por anemia hemolítica corpuscular, fallo de la médula ósea y eventos trombóticos frecuentes. (INSERM; ORPHANET)

La hemoglobinuria paroxística por frío (PCH) es un tipo muy raro de anemia hemolítica autoinmune (AIHA, consulte este término), causada por la presencia en sangre de autoanticuerpos activados por frío y caracterizada por la presencia repent...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es una enfermedad poco frecuente catalogada como enfermedad huérfana en los registros europeos y estadounidense. Los hallazgos incluyen sangrado difuso en los espacios alveolares, que se origina en la microvasculatura pulmonar, incluyendo l...

La hemorragia cerebral hereditaria con amiloidosis (HCHWA) describe un grupo de trastornos familiares raros del sistema nervioso central caracterizado por un depósito de amiloide en los vasos sanguíneos cerebrales que provoca ictus hemorrág...

Es una enfermedad neurológica poco frecuente, grave y potencialmente mortal, caracterizada por la ruptura espontánea de un aneurisma intracraneal en el espacio subaracnoideo. Por lo general, se presenta con una cefalea súbita muy intensa ac...

Está enfermedad se describe en Insuficiencia suprarrenal aguda (INSERM; ORPHANET)

La hemosiderosis pulmonar idiopática es una enfermedad respiratoria debida a episodios repetidos de hemorragia alveolar difusa sin una causa subyacente aparente, y afecta principalmente a niños. La mayoría de pacientes presenta anemia, tos...

La hemosiderosis pulmonar secundaria es una enfermedad respiratoria debida a un depósito de macrófagos cargados de hemosiderina en los pulmones como resultado de una repetida hemorragia alveolar secundaria a otra enfermedad, especialmente e...

Es una anomalía congénita poco frecuente caracterizada por la presencia al nacimiento de un defecto cutáneo vertical, atrófico y generalmente eritematoso localizada en la línea media del cuello sin la presencia de estructuras anexiales cutá...

La hendidura del velo del paladar o paladar blando es una embriopatía de tipo fisura que afecta de forma variable al velo del paladar. (INSERM; ORPHANET)

La hendidura esternal es una malformación torácica congénita idiopática poco frecuente caracterizada por un defecto de fusión esternal, que puede ser completo o parcial (bien superior o inferior), que es por lo general asintomático durante...