Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es una hendidura facial oblicua poco frecuente caracterizada por un defecto óculo-facial uni- o bilateral congénito que comienza en el labio superior lateral al arco de Cupido extendiéndose hacia el lateral del ala nasal y hasta el párpado...

Es una hendidura facial oblicua poco frecuente caracterizada por un defecto entre el maxilar y el hueso cigomático, que se extiende hacia la fisura orbitaria inferior, acompañado de coloboma del párpado inferior y de un surco vertical en la...

Es una hendidura facial lateral poco frecuente caracterizada por un defecto temporo-cigomático, por lo general, con ausencia del arco cigomático y malformaciones de la rama mandibular, el cóndilo y la apófisis coronoide. Las anomalías de lo...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

La hendidura laringotraqueoesofágica (LC) es una malformación congénita caracterizada por una comunicación posterior, anómala, entre la laringe y la faringe, que puede extenderse hacia abajo, entre la tráquea y el esófago. (INSERM; ORPHANET...

La hendidura laringo-traqueo-esofágica (HLTE) tipo 0 es una anomalía congénita del tracto respiratorio caracterizada por una hendidura laringo-traqueo-esofágica submucosa con síntomas menores o un curso asintomático. (INSERM; ORPHANET)

Es una anomalía congénita del tracto respiratorio caracterizada por una hendidura interaritenoidea supraglótica, por encima de las cuerdas vocales, con síntomas respiratorios moderados. (INSERM; ORPHANET)

Es una anomalía congénita del tracto respiratorio caracterizada por una hendidura que se extiende por debajo de las cuerdas vocales a través del cartílago cricoides, con trastornos al tragar e infecciones pulmonares. (INSERM; ORPHANET)

Es una anomalía congénita del tracto respiratorio caracterizada por una hendidura que se extiende a través del cartílago cricoides, a veces dentro de la tráquea cervical, con trastornos al tragar graves, infecciones en el pulmón y daños pul...

Es una grave anomalía congénita del tracto respiratorio caracterizada por una hendidura que se extiende dentro de la tráquea torácica, en ocasiones hasta la carina, con dificultades respiratorias. (INSERM; ORPHANET)