Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es una forma poco frecuente de fenilcetonuria, un error congénito del metabolismo de los aminoácidos, caracterizado por concentraciones de fenilalanina (Phe) en sangre de 120-600 micromol/L con o sin manifestaciones clínicas de afectación d...

Es un error congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por un aumento de los niveles séricos de fenilalanina, asociado a unos síntomas neurológicos que pueden variar desde rasgos autistas leves o hiperactividad hasta una grave d...

Es un trastorno del metabolismo de los aminoácidos de inicio neonatal caracterizado clínicamente por las manifestaciones clásicas de la fenilcetonuria (PKU) y que se diferencia clinicamente por el desarrollo posterior de síntomas neurológic...

Es una forma de fenilcetonuria (PKU), un error congénito del metabolismo de los aminoácidos, caracterizada por síntomas leves o moderados de PKU que incluyen afectación de la función cognitiva, crisis y trastornos de la conducta y del desar...

La hiperferritinemia genética sin sobrecarga de hierro es una anomalía biológica poco común que se define como niveles elevados de ferritina sérica sin aumento de la saturación de transferrina, o del hierro en suero o tejidos y que está car...

Es un tumor de páncreas poco frecuente causado por mutaciones en el gen GCGR caracterizado por hiperplasia de las células alfa pancreáticas, tumores neuroendocrinos pancreáticos y niveles séricos de glucagón notablemente incrementados en au...

Es un incremento de los antígenos anti-HLA observado fundamentalmente en pacientes con insuficiencia renal crónica (IRC) que han sido sometidos a hemodialisis y politransfusiones. (INSERM; ORPHANET)

Es una enfermedad autoinflamatoria poco frecuente, y una forma de deficiencia de mevalonato cinasa (MKD; por sus siglas en inglés), caracterizada por episodios periódicos de fiebre y una reacción inflamatoria sistémica (linfadenopatía cervi...

Es una forma de hiperinsulinismo difuso (DHI) con buena respuesta clínica al diazóxido (aunque se han descrito casos refractarios) caracterizada por episodios hipoglucémicos que, por lo general, son leves y pasan inadvertidos durante la inf...

Es una forma de hiperinsulinismo difuso congénito sensible al diazóxido debido a variantes de ABCC8 caracterizado por episodios de hipoglucemia que suelen ser leves, pasando inadvertidos durante la infancia, y que suelen presentar una buena...

Es una forma de hiperinsulinismo aislado, congénito y poco frecuente, caracterizado por la manifestación neonatal de grave hipoglucemia refractaria en los primeros dos días de vida, con escasa respuesta al tratamiento médico y que requiere,...

Es una forma de hiperinsulinismo aislado, congénito y poco frecuente, caracterizado por la presentación neonatal de grave hipoglucemia refractaria en los primeros dos días de vida, con una respuesta limitada al tratamiento médico, requirien...

Es una enfermedad endocrina poco frecuente caracterizada por una secreción excesiva o desregulada de insulina y episodios recurrentes de hipoglucemia que, sin tratamiento, pueden provocar secuelas neurológicas. Se distinguen dos formas en b...

Es una forma de hiperinsulinismo difuso debido a hiperactividad de la glucocinasa y caracterizada por una secreción excesiva/incontrolada de insulina (inadecuada para el nivel de glucemia) y episodios recurrentes de hipoglucemia inducidos p...

Es una forma de hiperinsulinismo congénito difuso sensible al diazóxido por deficiencia de HNF4A. Está caracterizado por macrosomía, hipoglucemia hiperinsulinémica (HH) transitoria o persistente, respuesta al diazóxido y una propensión a de...