Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es una forma de hiperinsulinismo resistente al diazóxido caracterizado por episodios recurrentes de hipoglucemia profunda causados ​​por una secreción de insulina excesiva/incontrolada (inadecuada para el nivel de glucemia) debido a la afec...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es una forma de hiperinsulinismo congénito resistente al diazóxido que se caracteriza por episodios recurrentes de hipoglucemia profunda causados por una secreción de insulina excesiva/incontrolada (inadecuada para el nivel de glucemia) deb...

Es un trastorno de hiperinsulinismo congénito aislado y poco frecuente caracterizado por episodios recurrentes de hipoglucemia hiperinsulinémica que no responden al diazóxido como resultado de una secreción excesiva de insulina por las célu...

Es un trastorno poco frecuente, congénito y aislado de hiperinsulinismo, caracterizado por episodios recurrentes de hipoglucemia hiperinsulinémica que no responden al diazóxido y que son consecuencia de una secreción excesiva de insulina po...

Es una forma poco frecuente de hiperinsulinismo difuso congénito sensible al dióxido que se caracteriza por episodios de hipoglucemia inducidos por el ejercicio debido a una sensibilidad inapropiada al lactato y al piruvato en las células b...

Es una forma poco frecuente de hiperinsulinismo difuso congénito sensible al diazóxido por deficiencia de hidroxilacil-CoA deshidrogenasa de cadena corta (SCHAD; gen HADH) y caracterizada por hipoglucemia hiperinsulinémica con crisis epilép...

Es un tipo de hiperinsulinismo difuso (DHI) sensible al diazóxido caracterizado por hipoglucemia hiperinsulinémica (HH) transitoria o persistente en la lactancia que responde al diazóxido, y que puede evolucionar posteriormente al subtipo 1...

La hipoglucemia hiperinsulinémica por déficit de INSR es una forma autosómica dominante muy poco frecuente de hiperinsulinismo familiar que se caracteriza clínicamente, en la única familia descrita, por hipoglucemia postprandial, hiperinsul...

Es una forma poco frecuente de hiperinsulinismo difuso congénito sensible al diazóxido por deficiencia de UCP2 caracterizada por episodios de hipoglucemia desde el periodo neonatal, buena respuesta clínica al diazóxido y una probable natura...

Es una forma de hiperinsulismo congénito aislado caracterizado por una secreción excesiva/incontrolada de insulina (inadecuada para el nivel de glucemia), episodios recurrentes de hipoglucemia profunda y resistencia al tratamiento farmacoló...

Es una enfermedad cutánea genética poco frecuente caracterizada por hiperlaxitud de la piel que afecta al tronco y a las extremidades. (INSERM; ORPHANET)

La hiperlipidemia por deficiencia hepática de triacilglicerol lipasa es una hiperalfalipoproteinemia genética poco frecuente caracterizada por niveles elevados de colesterol y triglicéridos (TG) en plasma con un marcado enriquecimiento de T...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)