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Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

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11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

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Es una forma de hipertensión arterial pulmonar (HAP) que se presenta con agregación familiar y/o en relación con mutaciones en ciertos genes de predisposición a HAP. La HAPH se caracteriza por una elevada resistencia arterial pulmonar que c...

CIE I270
Orphanet
275777
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Es una forma esporádica de hipertensión arterial pulmonar (HAP) caracterizada por una elevada resistencia arterial pulmonar que conduce a insuficiencia cardíaca derecha. La enfermedad es progresiva y potencialmente fatal y no está asociada...

CIE I270
Orphanet
275766
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Es una forma de hipertensión arterial pulmonar (HAP) caracterizada una elevada resistencia arterial pulmonar que deriva en insuficiencia cardiaca derecha. Es progresiva y potencialmente mortal. En la mayoría de los casos se ha identificado...

CIE I270
Orphanet
422
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Hipertensión genética

#5905

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Orphanet
156629
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#7098

La hipertensión intracraneal idiopática es un trastorno neurológico caracterizado por un incremento aislado de la presión intracraneal que se manifiesta con dolores de cabeza recurrentes y persistentes, náusea, vómitos, obstrucción progresi...

CIE G932
Orphanet
238624
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#4132

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Orphanet
93618
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026