Enfermedad huérfana Hipolipidemia rara #6391 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) CIE E786 Ver detalle clínico Orphanet 181431 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Hipomagnesemia aislada autosómica dominante, tipo Glaudemans #6532 La hipomagnesemia aislada autosómica dominante, tipo Glaudemans (IADHG) es un tipo de hipomagnesemia primaria familiar (FPH, consulte este término), que se caracteriza por valores bajos de magnesio (Mg) en suero acompañados de valores norma... CIE E834 Ver detalle clínico Orphanet 199326 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Hipomagnesemia primaria autosómica dominante con hipocalciuria #2645 Es una forma leve de hipomagnesemia primaria familiar (FPH), que se caracteriza por debilidad muscular extrema, tetania y convulsiones. Se observan alteraciones secundarias en la excreción de calcio. (INSERM; ORPHANET) CIE E834 OMIM 154020 Ver detalle clínico Orphanet 34528 Ministerio 1029 Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Hipomagnesemia primaria con discapacidad intelectual asociada a EGF #10671 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE E834 Ver detalle clínico Orphanet 620368 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Hipomagnesemia primaria con hipercalciuria y nefrocalcinosis #8338 La hipomagnesemia primaria familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosis (FHHNC) es una de las formas de hipomagnesemia primaria familiar (FPH, consulte este término), caracterizada por la pérdida renal de magnesio (Mg) y calcio (Ca), nefro... CIE E834 Ver detalle clínico Orphanet 306516 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Hipomagnesemia primaria con hipercalciuria y nefrocalcinosis con afectación ocular grave #1660 La hipomagnesemia primaria familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosis con afectación ocular grave (FHHNCOI) es una forma de hipomagnesemia primaria familiar (FPH, consulte este término), caracterizada por la pérdida renal excesiva de mag... CIE E834 Ver detalle clínico Orphanet 2196 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Hipomagnesemia primaria con hipercalciuria y nefrocalcinosis sin afectación ocular grave #2592 La hipomagnesemia primaria familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosis sin afectación ocular grave (FHHN) es una forma de hipomagnesemia primaria familiar (FPH, consulte este término), caracterizada por infecciones recurrentes del tracto... CIE E834 Ver detalle clínico Orphanet 31043 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Hipomagnesemia primaria con hipocalcemia secundaria #2590 La hipomagnesemia primaria con hipocalcemia secundaria (PHSH) es una forma de hipomagnesemia primaria familiar (FPH, consulte este término), que se caracteriza por hipomagnesemia grave e hipocalcemia secundaria asociadas con síntomas neurol... CIE E834 Ver detalle clínico Orphanet 30924 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Hipomielinización con afectación del tronco cerebral y de la médula espinal y espasticidad de los mi #8964 La hipomielinización con afectación del tronco cerebral y la médula espinal y espasticidad de los miembros inferiores, es una leucodistrofia genética y poco frecuente caracterizada por hipomielinización difusa de la sustancia blanca cerebra... CIE E752 Ver detalle clínico Orphanet 363412 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Hipomielinización con atrofia de los ganglios basales y del cerebelo #5737 Es un trastorno poco frecuente caracterizado por espasticidad lentamente progresiva, trastornos extrapiramidales del movimiento (distonía, coreoatetosis y rigidez), ataxia cerebelosa, déficit cognitivo de moderado a grave, y anartria/disart... CIE E752 OMIM 612438 Ver detalle clínico Orphanet 139441 Ministerio 1033 Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Hipomielinizacion de estructuras milelinizadas a temprana edad #10564 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE G378 Ver detalle clínico Orphanet 599376 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Hipoparatiroidismo aislado familiar #1690 El hipoparatiroidismo familiar aislado (FIH) es un grupo heterogéneo de trastornos metabólicos poco frecuente, se caracteriza por un metabolismo del calcio anormal debido a una secreción deficiente de parathormona (PTH) sin presencia de otr... CIE E208 OMIM 146200, 307700, 601198, 615361 Ver detalle clínico Orphanet 2238 Ministerio 1035 Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Hipoparatiroidismo aislado familiar por agenesia de la glándula paratiroidea #1691 Es un hipoparatiroidismo de origen genético poco frecuente caracterizado por grave hipocalcemia, crisis epilépticas, hiperfosfatemia y niveles indetectables de hormona paratiroidea, en ausencia de tejido paratiroideo. Las complicaciones inc... CIE E208 OMIM 307700 Ver detalle clínico Orphanet 2239 Ministerio 1036 Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Hipoparatiroidismo aislado familiar por deficiencia de secreción de PTH #6511 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE E208 Ver detalle clínico Orphanet 189466 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Hipoparatiroidismo autoinmune #2713 Es una enfermedad paratiroidea poco frecuente y una anomalía del metabolismo fosfocálcico caracterizada por hipocalcemia, hiperfosfatemia, hipercalciuria y niveles bajos de hormona paratiroidea sérica, en presencia de autoanticuerpos contra... CIE E208 Ver detalle clínico Orphanet 36913 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026