Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

La hipoplasia tiroidea es una forma de disgenesia tiroidea (consulte este término) caracterizada por un desarrollo incompleto de la glándula tiroides que conlleva un hipotiroidismo congénito primario (consulte este término), una deficiencia...

Es una anomalía aislada, congénita, de la morfología del cuello y la cabeza caracterizada por hipoplasia/agenesia unilateral del músculo depresor del ángulo de la boca, que resulta en facies asimétrica al llanto en el periodo neonatal/de la...

Es una malformación del tracto urogenital, congénita y poco frecuente, caracterizada por un útero pequeño de forma regular (útero hipoplásico simple), un útero alargado con fondo normal (útero hipoplásico alargado) o un útero de forma anóma...

Es una malformación cardíaca congénita poco frecuente caracterizada por un escaso desarrollo del ventrículo derecho, junto con foramen oval permeable o comunicación interauricular, y válvulas pulmonares y tricúspides normales. Se manifiesta...

Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Isolated optic nerve hypoplasia (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es una enfermedad multisistémica poco frecuente caracterizada por una marcada alteración de la fibrinólisis extracelular que conduce a la formación de pseudomembranas leñosas (ricas en fibrina con aspecto de madera) en las mucosas. (INSERM;...

Es una displasia epidérmica adquirida poco frecuente caracterizada por máculas anulares, bien delimitadas, eritematosas y deprimidas. (INSERM; ORPHANET)

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Es una malformación del tracto urogenital, no sindrómica y poco frecuente, caracterizada por un desplazamiento perineal, escrotal o penoescrotal del meato uretral habitualmente asociado a incurvación peneana. En casos graves, el escroto pue...

Es una cefalea poco frecuente originada por la pérdida de líquido cefalorraquídeo (LCR) con la consiguiente disminución de la presión del LCR. Está caracterizada clínicamente por cefalea intensa que empeora típicamente en bipedestación y me...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es un trastorno neurológico poco frecuente caracterizado por hipotermia periódica espontánea e hiperhidrosis en ausencia de lesiones hipotalámicas. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)