Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Este síndrome se caracteriza por hipotonía grave, acidemia láctica e hiperamonemia congénita. (INSERM; ORPHANET)

La hipotricosis hereditaria con vesículas cutáneas recurrentes es un trastorno de pérdida de cabello hereditario y muy poco frecuente, descrito en una sola familia, y que se caracteriza por pelo escaso, frágil o ausente en cuero cabelludo,...

Es un trastorno autosómico dominante poco frecuente de pérdida de pelo caracterizado por la ausencia o escasez de pelo en el cuero cabelludo, las cejas y las pestañas al nacer; pelo grueso y encrespado durante la infancia; y pérdida progres...

La hipotricosis simple (HS) o hipotricosis hereditaria simple (HHS) se caracteriza por una pilosidad reducida en el cuero cabelludo y el resto del cuerpo (con pelo escaso, fino y corto) en ausencia de otras anomalías. (INSERM; ORPHANET)

La hipotricosis simple del cuero cabelludo (HSS, siglas en inglés) se caracteriza por una pérdida progresiva y difusa de pelo, limitada al cuero cabelludo. (INSERM; ORPHANET)

Es un síndrome de displasia ectodérmica poco frecuente caracterizado por hipotricosis del cuero cabelludo y las cejas, sindactilia en los dedos de la mano, discapacidad intelectual y erupción temprana de los dientes. Otros hallazgos adicion...

Es un trastorno renal tubularde base genética, caracterizado por la pérdida de urato en la orina que, por lo general, resulta en la aparición de hipouricemia asintomática y en una mayor predisposición a urolitiasis y a insuficiencia renal a...

Es un trastorno metabólico poco frecuente caracterizado por niveles elevados de histidina en sangre, orina y líquido cefalorraquídeo, por lo general, sin repercusión clínica. (INSERM; ORPHANET)

Es un tumor de tejidos blandos poco frecuente, caracterizado por un nódulo subcutáneo, por lo general indoloro, de crecimiento lento localizado predominantemente en las extremidades y, con menor frecuencia en el tronco o en la región de la...

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Es una histiocitosis poco frecuente de células no-Langerhans caracterizada por múltiples pápulas pequeñas de color rojo-amarillento o marrón que en un inicio erupcionan predominantemente en la región de la cabeza y el cuello. La característ...

La histiocitosis de células de Langerhans (HCL) es una enfermedad sistémica asociada con la proliferación y acumulación (normalmente en granulomas) de células de Langerhans en varios tejidos. (INSERM; ORPHANET)