Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

La homocistinuria por deficiencia de metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR) es una enfermedad metabólica caracterizada por una afectación neurológica. (INSERM; ORPHANET)

La homocistinuria sin aciduria metilmalónica es un error congénito del metabolismo de la vitamina B12 (cobalamina) caracterizado por anemia megaloblástica, encefalopatía y, en ocasiones, retraso del desarrollo, asociado con homocistinuria e...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es una enfermedad epidérmica poco frecuente caracterizada por una piel áspera y seca con una notable descamación en forma de placas. Se trata de un trastorno adquirido y que por lo general debuta en la edad adulta en el contexto de diferent...

La ictiosis en arlequín (IA) es la variante más grave de las ictiosis congénitas autosómicas recesivas. Se caracteriza por la presencia, al nacer, de escamas grandes, gruesas y con aspecto de placas afectando todo el cuerpo, asociadas a ect...

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

La ictiosis del área del traje de baño (BSI; por sus siglas en inglés) es una variante poco frecuente de la ictiosis congénita autosómica recesiva (ICAR; consulte este término) caracterizada por la presencia de grandes escamas oscuras en ár...

Es una variante clínica poco frecuente de la ictiosis epidermolítica (IE) caracterizada por la presencia de un fenotipo ampollar al nacimiento y por el desarrollo, desde la infancia temprana, de lesiones descamativas, eritematosas, policícl...

La ictiosis epidermolítica (IE) es una ictiosis queratinopática (KPI, consulte este término) caracterizada por un fenotipo ampollar al nacer, que se convierte progresivamente en uno hiperqueratótico. (INSERM; ORPHANET)

Es una ictiosis no sindrómica, hereditaria y poco frecuente caracterizada por eritrodermia generalizada congénita con ampollas y erosiones cutáneas, similar a la presentación de bebé colodión, reemplazada por una hiperqueratosis progresiva...

La ictiosis epidermolítica superficial (SEI) es una ictiosis queratinopática rara (KI; consulte este término) caracterizada por la presencia al nacimiento de ampollas y erosiones superficiales. (INSERM; ORPHANET)

La ictiosis exfoliativa es un tipo de ictiosis congénita, no-sindrómica, hereditaria, caracterizada por la aparición en la lactancia de descamación palmoplantar de la piel (agravada por la exposición al agua y por oclusión) asociada con pie...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)