Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

La ictiosis histrix de Curth-Macklin (IHCM) es un tipo poco frecuente de ictiosis queratinopática (consulte este término), caracterizada por la presencia de lesiones hiperqueratóticas y queratodermia palmoplantar (PPK, consulte este término...

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Ictiosis histrix de Curth-Macklin (INSERM; ORPHANET)

Es una ictiosis congénita autosómica recesiva poco frecuente caracterizada por la presencia de grandes escamas en todo el cuerpo sin una eritrodermia significativa. (INSERM; ORPHANET)

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Es un grupo poco frecuente de ictiosis no sindrómicas hereditarias caracterizado por mutaciones de los genes de la queratina. Las mutaciones de los genes KRT1 y KRT10 son causa de la mayoría de los casos de ictiosis epidermolítica (IE), así...

Es una enfermedad cutánea de origen genético y poco frecuente incluida dentro de los trastornos genéticos de la cornificación y caracterizada por una hiperqueratosis generalizada y descamación de la piel. Suele ser un proceso de escasa grav...

Es una enfermedad cutánea poco frecuente de origen genético incluida dentro de los trastornos genéticos de la cornificación y caracterizada por una descamación cutánea generalmente leve asociada a manifestaciones extracutáneas como parte de...

Es un error congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por unos niveles elevados de iminoácidos (prolina, hidroxiprolina) y de glicina en la orina derivados de una reabsorción renal defectuosa. El trastorno se considera benigno...

Es una enfermedad infecciosa de origen bacteriano típicamente benigna, adquirida y poco frecuente, causada por Staphylococcus aureus. Está caracterizada por vesículas grandes y frágiles y ampollas flácidas en una base eritematosa que evoluc...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es una malformación otorrinolaringológica poco frecuente caracterizada por el hallazgo aislado de un paladar blando corto e inmóvil con desproporción anatómica de las estructuras velofaríngeas, lo que impide el cierre velofaríngeo. Los paci...

Es una displasia ectodérmica multisistémica, sindrómica y ligada al cromosoma X, que se presenta en mujeres en forma de una erupción ampollosa que sigue las líneas de Blaschko (LB) seguida de placas verrugosas que evolucionan con el tiempo...