Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es una enfermedad infecciosa poco frecuente que no presenta manifestaciones clínicas en la mayoría de los lactantes. De hecho, la aparición de una infección congénita por EBV nunca se ha demostrado de manera concluyente y debe ser muy poco...

La infección congénita por el virus del herpes es un grupo de anomalías que un niño puede presentar como resultado de la infección materna y posterior infección fetal con el virus del herpes. Este virus causa infecciones cutáneas recurrente...

Es una embriopatía infecciosa que incluye los virus coxsackie y ECHO, en la que se ha descrito aborto espontáneo, mortinatalidad, enfermedad sistémica aguda en el neonato y posibles malformaciones fetales. (INSERM; ORPHANET)

Es una enfermedad viral poco frecuente caracterizada por una infección fulminante por citomegalovirus con afectación de múltiples órganos, incluyendo el cerebro, los pulmones, el hígado y/o el corazón, entre otros, y síntomas constitucional...

Es una enfermedad viral poco frecuente caracterizada por fiebre, malestar, linfadenopatía y por un exantema maculopapular que se expande desde el sitio de la infección hasta otras regiones del cuerpo. Posteriormente, las lesiones cutáneas s...

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Es una enfermedad infecciosa poco frecuente caracterizada por una infección dolorosa y rápidamente progresiva de las estructuras de los tejidos blandos profundos. La infección puede ser mono- o polimicrobiana, incluyendo los cocos Gram posi...

Es una enfermedad vírica poco frecuente caracterizada por una infección invasiva y/o diseminada por adenovirus en pacientes inmunocomprometidos, ya sea adquirida de novo o derivada de la reactivación de una infección latente persistente. El...

Es un trastorno de infección vírica poco frecuente causado por el virus Hendra. Está caracterizada por la aparición de síntomas similares a la gripe (fiebre, mialgia, cefaleas, letargo), aproximadamente una semana después de haber estado en...

Es una enfermedad infecciosa bacteriana poco frecuente causada por micobacterias no tuberculosas (incluyendo el conjunto Mycobacterium avium, Mycobacterium kansasii o Mycobacterium xenopi, entre otros), caracterizada por una enfermedad pulm...

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

La deficiencia de isotipos de inmunoglobulina (Ig) (que incluye: deficiencia aislada de subclase de IgG, deficiencia de subclase de IgG con deficiencia de IgA y deficiencia de la cadena kappa) son inmunodeficiencias primarias, habitualmente...

Las infecciones recurrentes de Neisseria por deficiencia del factor D son un trastorno de inmunodeficiencia primaria, genético y poco frecuente, caracterizado por una mayor susceptibilidad a las infecciones bacterianas causadas por Neisseri...

Es un defecto funcional de los neutrófilos poco frecuente caracterizado por una mayor susceptibilidad a las infecciones piógenas, especialmente en la piel, los oídos, los pulmones y los ganglios linfáticos, de inicio en la lactancia, con ne...