Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es una neumoconiosis causada por la exposición a partículas de asbesto. Los síntomas pueden aparecer muchos años después de la exposición e incluyen disnea progresiva al esfuerzo, tos seca, dolor torácico, opresión, crepitantes inspiratorio...

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Es un trastorno poco frecuente por intoxicación caracterizado por manifestaciones clínicas, de combinación variable y de gravedad dependiente de la dosis, que afectan a la conducta y al sistema nervioso central y cardiovascular. Los pacient...

Es una intoxicación potencialmente letal debida a la ingesta del fármaco o consumo de la planta Colchicum autumnale, que por lo habitual comienza con síntomas gastrointestinales (p. ej. dolor abdominal, nausea, vómitos, y diarrea que provoc...

Es una intoxicación poco frecuente que resulta en acidosis metabólica con incremento de la brecha aniónica debido a la producción de ácido glicólico, ácido glioxílico y ácido oxálico por la alcohol deshidrogenasa (ADH) en el hígado cuando e...

Es un trastorno poco frecuente debido a efectos tóxicos caracterizado por una afectación progresiva y permanente del sistema extrapiramidal, los principales objetivos de los efectos neurotoxicos son el globo pálido y el cuerpo estriado. Los...

Se produce principalmente por ingestión o inhalación de cualquiera de las 3 formas de mercurio: elemental, orgánico e inorgánico. La exposición al mercurio elemental afecta a los pulmones (la inhalación de vapores de mercurio provoca tos, e...

Es un caso poco frecuente de intoxicación que resulta en acidosis metabólica con un incremento de la brecha aniónica debido a la producción de ácido fórmico (tóxico para el sistema nervioso central) mediada por la alcohol deshidrogenasa (AD...

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Es una intoxicación poco común con paraquat (un herbicida bipiridilo no selectivo prohibido en Europa) que, por lo habitual, se produce por ingesta del veneno y que se presenta con lesión caústica de la cavidad oral y la faringe, así como c...

Se define como la exposición aguda o crónica al plomo que produce un acúmulo de plomo (concentración de plomo en la sangre (BLC, por sus siglas en inglés) > 5 ug/dL), pudiendo afectar a todos los sistemas orgánicos del cuerpo y a la que los...

Es un trastorno poco frecuente por intoxicación caracterizado por el inicio agudo de una enfermedad potencialmente mortal después de la ingestión, la inhalación o la inyección de ricina, una lectina presente en las semillas de Ricinus commu...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

La intoxicación sistémica por monocloroacetato es una intoxicación poco frecuente potencialmente letal por ácido monocloroacético (principalmente a través de la piel, aunque también por inhalación o ingesta). Los síntomas precoces de la int...

Es un defecto congénito poco frecuente del desarrollo esquelético caracterizado por una invaginación ascendente de la columna cervical superior y el clivus hacia el foramen magnum. Puede ser asintomática o estar asociada a disfunción neurol...