Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es una forma poco frecuente de leucemia de mastocitos caracterizada por la presencia de al menos un 20% de mastocitos en el frotis de aspirado de médula ósea, a menudo morfológicamente maduros, una baja tasa de proliferación y ausencia de d...

Es una forma de leucemia mieloide aguda (AML) que ocurre predominantemente en la infancia y, en particular, en niños con síndrome de Down (DS-AMKL). Los síntomas inespecíficos pueden incluir irritabilidad, debilidad y mareos, mientras que l...

Está enfermedad se describe en Leucemia megacarioblástica aguda (INSERM; ORPHANET)

Está enfermedad se describe en Leucemia megacarioblástica aguda (INSERM; ORPHANET)

Es una leucemia mieloide aguda poco frecuente caracterizada por evidencia de maduración granulocítica y más de un 20% de células blásticas en médula ósea y/o en sangre periférica. Las células granulocíticas no blásticas en proceso de madura...

Es una leucemia mieloide aguda poco frecuente caracterizada por carecer de una maduración mieloide significativa y contar con más del 90% de células blásticas de población no eritroide. Los pacientes afectos presentan grados variables de an...

Es un grupo de neoplasias con origen en células precursoras comprometidas con la diferenciación de la línea celular mieloide. Todas ellas se caracterizan por la expansión clonal de blastos mieloides. Se manifiestan con fiebre, palidez, anem...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es una leucemia mieloide aguda (LMA) poco frecuente caracterizada por la presencia de leucemia aguda con al menos un 20% de blastos en sangre periférica o médula ósea con características morfológicas de mielodisplasia, o ocurrencia en pacie...

Es una leucemia mieloide aguda (LMA) poco frecuente con anomalías genéticas recurrentes caracterizada por una anomalía citogénica de inv (16)(p13q22) o t(16; 16)(p13; q22), dando lugar a un gen de fusión CBFB-MYH11. Se presenta con los hall...

Es un subtipo de leucemia mieloide aguda con anomalías genéticas recurrentes caracterizada por la proliferación clonal de blastos mieloides en la médula ósea, sangre y, excepcionalmente, en otros tejidos. La médula ósea muestra típicamente...

Es un subtipo de leucemia mieloide aguda poco frecuente caracterizada por una proliferación clonal de mieloblastos pobremente diferenciados en la médula ósea, sangre u otros tejidos. Por lo general, se presenta con anemia, trombocitopenia y...

Es un subtipo de leucemia mieloide aguda con anomalías genéticas recurrentes, caracterizada por la proliferación clonal de blastos mieloides que presentan mutaciones somáticas del gen CEBPA en la médula ósea, sangre y, excepcionalmente, en...

Es un subtipo de leucemia mieloide aguda con anomalías genéticas recurrentes caracterizada por la proliferación clonal de blastos mieloides portadores de mutaciones en el gen NPM1 en médula ósea, sangre y otros tejidos. Está asociada con di...

Es un subtipo poco frecuente de leucemia mieloide aguda con anomalías genéticas recurrentes caracterizada por la proliferación clonal de mieloblastos pobremente diferenciados en la medula ósea, sangre u otros tejidos en pacientes que presen...