Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es un tumor derivado de tejidos hematopoyéticos y linfoides caracterizado por presentar la translocación MLL más frecuente causante de LMA , que resulta en la proteína de fusión MLL-MLLT3. La enfermedad puede desarrollarse como una neoplasi...

Es una leucemia mieloide aguda (LMA) rara con anomalía genética recurrente caracterizada por la presencia de mieloblastos en la médula ósea y en la sangre periférica con rasgos que varían desde las de diferenciación mínima hasta las de madu...

Es una variante de LMA en la que esta anomalía cromosómica se encuentra de de novo o cuya aparición está relacionada con la terapia para la LMA. Se caracteriza por frecuente afectación extramedular (principalmente hepatomegalia, esplenomega...

Es una leucemia mieloide aguda poco frecuente con anomalías genéticas recurrentes caracterizada por una anomalía citogenética de translocación equilibrada t(8; 21)(q22; q22), que da lugar a un gen de fusión RUNX1-RUNX1T1. Se presenta con ca...

Es una enfermedad hematológica poco frecuente y maligna caracterizada por la proliferación clonal de blastos mieloides, que afecta principalmente a la médula ósea, en asociación con trastornos congénitos (p. ej., anemia de Fanconi, disquera...

La leucemia mieloide aguda megacarioblástica con t(1;22)(p13;q13) es un subtipo poco frecuente de leucemia mieloide aguda con anomalías citogenéticas recurrentes caracterizado por la proliferación clonal de blastos mieloides con diferenciac...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es un tumor de los tejidos hematopoyético y linfoide que se caracteriza por proliferación y diferenciación anómalas de una población clonal de células madre mieloides que presentan anomalías inespecíficas en 11q23. Las manifestaciones clíni...

Es un subgrupo de neoplasias mieloides relacionadas con la terapia (t-MN) asociadas con el tratamiento de una enfermedad neoplásica no relacionada mediante agentes citotóxicos tales como etopósido, doxorubicina, daunorubicina y otros. Las c...

Es un subgrupo de neoplasias mieloides relacionadas con la terapia (t-MN), asociadas al tratamiento de una enfermedad neoplásica o autoinmune no relacionada con agentes citotóxicos, tales como ciclofosfamida, derivados de platino, melfalina...

Es un subgrupo de neoplasias mieloides relacionadas con el tratamiento (t-MN) asociadas a radioterapia aplicada para una enfermedad neoplásica no relacionada. Las células neoplásicas albergan típicamente alteraciones desequilibradas de los...

Es el trastorno mieloproliferativo más común, representando un 15-20% de todos los casos de leucemia. (INSERM; ORPHANET)

Es una neoplasia mielodisplásica/mieloproliferativa poco frecuente caracterizada por leucocitosis en sangre periférica debido a un incremento del número de neutrófilos morfológicamente displásicos y de sus precursores, médula ósea hipercelu...

Es un tipo de leucemia mieloide aguda poco frecuente caracterizada por un aumento de células blásticas (mieloblastos, monoblastos y/o promonoblastos) que representa más del 20% del recuento total en la médula ósea (MO) o en sangre periféric...

Es una neoplasia mielodisplásica/mieloproliferativa poco frecuente caracterizada por un espectro de hallazgos clínicos, hematológicos y morfológicos, que van desde una naturaleza predominantemente mielodisplásica hasta principalmente mielop...