Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es un defecto congénito del desarrollo embrionario no sindrómico y poco frecuente caracterizado por una localización normal del corazón (levo, a la izquierda) asociada a vísceras abdominales localizadas en posición dextro (a la derecha). Co...

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es una enfermedad intestinal poco frecuente caracterizada por vasos linfáticos intestinales dilatados que causan una pérdida de linfa hacia la luz del intestino delgado. Las manifestaciones clínicas incluyen edema relacionado con hipoalbumi...

La linfangiectasia intestinal secundaria es una forma adquirida de la linfangiectasia intestinal (consulte este término), que se manifiesta como una enteropatía perdedora de proteínas debida a otro trastorno como la enfermedad de Crohn, una...

Es un trastorno poco frecuente del desarrollo que afecta a los pulmones. Está caracterizado por una dilatación linfática pulmonar de localización subpleural, interlobular, perivascular y peribronquial. (INSERM; ORPHANET)

Es una enfermedad pulmonar quística múltiple poco frecuente caracterizada por la destrucción quística progresiva del pulmón y alteraciones linfáticas, frecuentemente asociadas con angiomiolipomas (AMLs) renales. (INSERM; ORPHANET)

El linfangioma primario de laringe es una malformación congénita, benigna y poco frecuente del sistema linfático caracterizada por una masa polipoide de tejido blando y tamaño variable localizada en la laringe. La mayoría de las lesiones se...

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Malformación linfática macroquística (INSERM; ORPHANET)

Es una anomalía vascular o angioma poco frecuente caracterizada por unos canales linfáticos malformados multifocales revestidos por grupos o láminas de células endoteliales linfáticas fusiformes con predilección por la cavidad torácica, per...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Enfermedad de Milroy (INSERM; ORPHANET)

El linfedema primario es una malformación del sistema linfático que se caracteriza por la hinchazón de una extremidad que puede asociarse a otros derrames linfáticos, debido a una anomalía subyacente del desarrollo del sistema linfático (li...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es un linfedema primario poco frecuente caracterizado por una inflamación bilateral e indolora de las extremidades inferiores presente al nacimiento. También se ha descrito venas prominentes alrededor de los tobillos y en la planta de los p...