Enfermedad huérfana Lipofuscinosis neuronal ceroidea infantil #3284 La lipofuscinosis neuronal ceroidea infantil (LCNI) es una forma de lipofuscinosis neuronal ceroidea (LCN; ver término) caracterizada por iniciarse durante la segunda mitad del primer año de vida y por un rápido deterioro de las capacidades... CIE E754 Ver detalle clínico Orphanet 79263 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Lipofuscinosis neuronal ceroidea infantil tardía #6124 La lipofuscinosis neuronal ceroidea (LNC) infantil tardía es un grupo genéticamente heterogéneo de LNC (ver término) típicamente caracterizado por su aparición durante la lactancia o infantil precoz con un deterioro de la capacidad mental y... CIE E754 OMIM 204500, 256730, 256731, 600143, 601780, 61012 Ver detalle clínico Orphanet 168491 Ministerio 1129 Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Lipofuscinosis neuronal ceroidea juvenil asociada al gen ATP13A2 #8561 Es una lipofuscinosis neuronal ceroidea poco frecuente caracterizada por el inicio juvenil de ataxia espinocerebelosa progresiva, síndrome bulbar (manifestándose como disartria, disfagia y disfonía), afectación piramidal y extrapiramidal (i... CIE E754 Ver detalle clínico Orphanet 314632 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Lipoma asociado con disrafismo neuroespinal #7720 Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede co... Ver detalle clínico Orphanet 268832 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Lipoma del cono medular #10793 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 645367 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Lipoma del filum aislado #10784 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. Ver detalle clínico Orphanet 645325 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Lipoma del filum transicional aislado #10783 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. Ver detalle clínico Orphanet 645322 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Lipoma espinal #10772 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 645276 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Lipoma espinal caótico del cono medular #10775 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. Ver detalle clínico Orphanet 645285 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Lipoma espinal del cono extramedular #10779 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. Ver detalle clínico Orphanet 645297 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Lipoma espinal del cono extramedular posterior #10778 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. Ver detalle clínico Orphanet 645294 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Lipoma espinal del cono extramedular terminal #10776 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. Ver detalle clínico Orphanet 645288 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Lipoma espinal del cono extramedular transicional #10777 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. Ver detalle clínico Orphanet 645291 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Lipoma espinal disráfico #10771 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 645273 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Lipoma espinal dorsal #10792 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. Ver detalle clínico Orphanet 645362 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026