Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

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Es un sobrecrecimiento no sindrómico de las extremidades poco frecuente caracterizado por agrandamiento congénito aislado de algunos o todos los elementos tisulares de uno o más dedos de la mano, habitualmente en el territorio de un nervio...

Es un sobrecrecimiento de las extremidades no sindrómico poco frecuente caracterizado por agrandamiento congénito aislado de algunos o todos los elementos del tejido de uno o más dedos del pie. El agrandamiento puede ser progresivo con crec...

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

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Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Polimicrogiria bilateral perisilviana (INSERM; ORPHANET)

La macroglobulinemia de Waldenström (MW) es un trastorno linfoproliferativo de células B con un curso clínico indolente, caracterizado por la acumulación de células clonales en la médula ósea y en los tejidos linfoides periféricos, que se a...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es un defecto del desarrollo embrionario poco frecuente caracterizado por hipertrofia muscular, hiperplasia adenoidea o malformación vascular que resulta en una lengua agrandada y, a menudo, prominente. Las complicaciones incluyen dificulta...

Este síndrome se caracteriza por una trombocitopenia asociada a la presencia de plaquetas grandes. (INSERM; ORPHANET)

La macrotrombocitopenia con insuficiencia de la válvula mitral es un trastorno hemorrágico poco frecuente debido a una anomalía plaquetaria. Está caracterizada por plaquetas disfuncionales de tamaño anormalmente grande, trombocitopenia mode...

Es un trastorno aislado de plaquetas gigantes, hereditario y poco frecuente, caracterizado por trombocitopenia y trombopatía graves debido a defectos en la formación de las proplaquetas, así como activación plaquetaria en pacientes homocigo...

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Sitosterolemia (INSERM; ORPHANET)

La neurofibromatosis tipo 6 (NF6), o síndrome de las manchas café con leche, es una enfermedad cutánea caracterizada por la presencia de varias máculas café con leche (CCL) sin otras manifestaciones de neurofibromatosis o de otra enfermedad...