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Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

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11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

Cuadrícula Lista
#5629

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Orphanet
117573
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Malformación aórtica

#4846

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Orphanet
98718
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#2758

Es una comunicación congénita anómala entre las venas y las arterias cerebrales en forma de nido, una estructura anatómica compuesta de arteriolas aferentes dilatadas y enredadas y venas de drenaje sin lecho capilar intermedio, que puede se...

CIE Q282 OMIM 108010
Orphanet
46724
Ministerio
935
Actualización
29/05/2026
#5892

Es una anomalía vascular poco frecuente caracterizada por una comunicación anómala entre arterias y venas, eludiendo el lecho capilar, ubicada en el área facial. Las lesiones pueden ser asintomáticas o manifestarse con dolor, ulceración, pu...

Orphanet
156230
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026