Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es una anomalía vascular poco frecuente caracterizada por una comunicación arteriovenosa anómala sin un lecho capilar intermedio ubicada en el área frontonasal. Puede presentarse con sangrado nasal intermitente, visión borrosa, formación de...

Es una anomalía vascular poco frecuente caracterizada por una conexión anómala de la vasculatura arterial y venosa, sin conexiones capilares, en el área mandibular. Por lo general se presenta con leve sangrado gingival, aflojamiento dental,...

Es una anomalía vascular poco frecuente caracterizada por una conexión anómala de la vasculatura arterial y venosa, sin conexiones capilares, en el área maxilofacial, que generalmente presenta hemorragia crónica, intermitente y potencialmen...

Es una comunicación anómala entre una o más arterias o venas pulmonares que conduce a un cortocircuito anatómico intrapulmonar derecha-izquierda. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

El hemangioma cavernoso retiniano es un hamartoma vascular retiniano benigno, poco frecuente, normalmente unilateral que, en la mayoría de casos, es asintomático pero que en algunos pacientes puede presentar visión borrosa o manchas flotant...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Este síndrome se caracteriza por la asociación de múltiples malformaciones capilares (MC) con malformación arteriovenosa (MAV) y fístulas arteriovenosas. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Son malformaciones venosas capilares poco frecuentes caracterizadas por densos racimos de capilares dilatados de forma irregular, que pueden ser asintomáticas o pueden causar manifestaciones neurológicas variables tales como crisis epilépti...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)