Enfermedad huérfana Malformación craneal #4485 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 98038 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Malformación craneal de origen genético #6462 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 183542 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Malformación de Arnold-Chiari tipo I #7729 Es una malformación del sistema nervioso central caracterizada por un desplazamiento caudal de las amígdalas cerebelosas que sobrepasan 5 mm por debajo del foramen magnum con o sin siringomielia. Los síntomas varían tanto en inicio como en... CIE Q070 Ver detalle clínico Orphanet 268882 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Malformación de cuello y cabeza de origen genético #6471 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 183583 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Malformación de Dandy-Walker aislada #199 Es una malformación poco frecuente y no-sindrómica del sistema nervioso central caracterizada por la asociación de tres signos: hidrocefalia, ausencia parcial o total del vermis cerebeloso y quiste de la fosa posterior con comunicación con... CIE Q031 Ver detalle clínico Orphanet 217 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Malformación de Dandy-Walker aislada con hidrocefalia #7751 Está enfermedad se describe en Malformación de Dandy-Walker aislada (INSERM; ORPHANET) CIE Q031 Ver detalle clínico Orphanet 269212 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Malformación de Dandy-Walker aislada sin hidrocefalia #7752 Está enfermedad se describe en Malformación de Dandy-Walker aislada (INSERM; ORPHANET) CIE Q031 Ver detalle clínico Orphanet 269215 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Malformación de Ebstein de la válvula tricúspide #1426 Es una anomalía cardíaca congénita poco frecuente caracterizada por un desplazamiento inferior (apical) del anillo funcional valvular tricuspídeo. Debido a una delaminación incompleta de las valvas septal e inferior de la válvula tricúspide... CIE Q225 OMIM 224700 Ver detalle clínico Orphanet 1880 Ministerio 1150 Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Malformación de la fosa posterior #4678 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 98519 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Malformación de la linea media cerebral #7731 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 268926 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Malformación de los hemisferios del cerebelo #4676 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 98516 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Malformación de los párpados #4703 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 98561 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Malformación de médula espinal hendida #10462 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) CIE Q062 Ver detalle clínico Orphanet 573278 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Malformación de médula espinal hendida tipo I #1303 Es un defecto poco frecuente del tubo neural caracterizado por una división longitudinal localizada de la médula espinal mediante un septo óseo, cartilaginoso o fibroso interpuesto y un saco dural doble que ocurre típicamente a nivel toráci... CIE Q062 Ver detalle clínico Orphanet 1671 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Malformación de médula espinal hendida tipo II #10461 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE Q062 Ver detalle clínico Orphanet 573253 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026